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Gaucher Disease Diagnosis Using Lyso-Gb1 on Dry Blood Spot Samples: Time to Change the Paradigm?
Dinur, Tama; Bauer, Peter; Beetz, Christian; Kramp, Guido; Cozma, Claudia; Iurașcu, Marius-Ionuț; Becker-Cohen, Michal; Istaiti, Majdolen; Rolfs, Arndt; Zimran, Ari; Revel-Vilk, Shoshana.
Afiliação
  • Dinur T; Gaucher Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem 9103102, Israel.
  • Bauer P; Centogene GmbH, 18055 Rostock, Germany.
  • Beetz C; Centogene GmbH, 18055 Rostock, Germany.
  • Kramp G; Centogene GmbH, 18055 Rostock, Germany.
  • Cozma C; Centogene GmbH, 18055 Rostock, Germany.
  • Iurașcu MI; Centogene GmbH, 18055 Rostock, Germany.
  • Becker-Cohen M; Gaucher Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem 9103102, Israel.
  • Istaiti M; Gaucher Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem 9103102, Israel.
  • Rolfs A; Centogene GmbH, 18055 Rostock, Germany.
  • Zimran A; Medical Faculty, University of Rostock, 18051 Rostock, Germany.
  • Revel-Vilk S; Arcensus GmbH, 18055 Rostock, Germany.
Int J Mol Sci ; 23(3)2022 Jan 30.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35163551
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Psicosina / Biomarcadores / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Psicosina / Biomarcadores / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel