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Infantile primary carnitine deficiency: A severe cardiac presentation unresponsive to carnitine supplementation.
Louis, Lebreton; Margaux, Gaschignard; Claire, Guibet; Delphine, Lamireau; Sandrine, Roche; Emmanuel, Richard; Cécile, Ged; Samir, Mesli; Isabelle, Redonnet-Vernhet.
Afiliação
  • Louis L; Laboratoire de Biochimie Pôle de Biologie et Pathologie, CHU de Bordeaux Bordeaux France.
  • Margaux G; Hôpital Pédiatrique, Pôle Pédiatrique, CHU de Bordeaux Bordeaux France.
  • Claire G; Laboratoire de Biochimie Pôle de Biologie et Pathologie, CHU de Bordeaux Bordeaux France.
  • Delphine L; Hôpital Pédiatrique, Pôle Pédiatrique, CHU de Bordeaux Bordeaux France.
  • Sandrine R; Hôpital Pédiatrique, Pôle Pédiatrique, CHU de Bordeaux Bordeaux France.
  • Emmanuel R; Laboratoire de Biochimie Pôle de Biologie et Pathologie, CHU de Bordeaux Bordeaux France.
  • Cécile G; INSERM BRIC U1312 Université de Bordeaux Bordeaux France.
  • Samir M; Laboratoire de Biochimie Pôle de Biologie et Pathologie, CHU de Bordeaux Bordeaux France.
  • Isabelle RV; INSERM BRIC U1312 Université de Bordeaux Bordeaux France.
JIMD Rep ; 64(1): 35-41, 2023 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36636599

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: JIMD Rep Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: JIMD Rep Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article