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Neutral lipid storage disease with myopathy and myotonia associated to pathogenic variants on PNPLA2 and CLCN1 genes: case report.
Landim, João Igor Dantas; Ribeiro, Ian Silva; Oliveira, Eduardo Braga; Freitas, Hermany Capistrano; Brito, Lara Albuquerque; Maia, Isaac Holanda Mendes; Távora, Daniel Gurgel Fernandes; Rodrigues, Cleonisio Leite.
Afiliação
  • Landim JID; Clinical Neurology Department From Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil. joaoigorlandim90@gmail.com.
  • Ribeiro IS; Clinical Neurology Department From Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil.
  • Oliveira EB; Neuromuscular Unit of Neurology Department From Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil.
  • Freitas HC; Neuromuscular Unit of Neurology Department From Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil.
  • Brito LA; Clinical Neurophysiology of Neurology Department From Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil.
  • Maia IHM; Neuromuscular Unit of Neurology Department From Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil.
  • Távora DGF; Neuromuscular Unit of Neurology Department From Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil.
  • Rodrigues CL; Radiology Unit From Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil.
BMC Neurol ; 23(1): 171, 2023 Apr 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37106355
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Musculares / Miotonia / Miotonia Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: BMC Neurol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Musculares / Miotonia / Miotonia Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: BMC Neurol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil