Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency.

Reiss, J; Cohen, N; Dorche, C; Mandel, H; Mendel, R R; Stallmeyer, B; Zabot, M T; Dierks, T

Reiss, J; Cohen, N; Dorche, C; Mandel, H; Mendel, R R; Stallmeyer, B; Zabot, M T; Dierks, T.

Afiliação

Reiss J; Institut für Humangenetik, Göttingen, Germany. jreiss@gwdg.de

Nat Genet ; 20(1): 51-3, 1998 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9731530

Assuntos

Coenzimas; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Metaloproteínas/metabolismo; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Pteridinas/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Carbono-Carbono Liases; Sequência Conservada; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Cofatores de Molibdênio; Proteínas Nucleares/metabolismo; Fases de Leitura Aberta; Linhagem; RNA Mensageiro; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pteridinas / Proteínas Nucleares / Coenzimas / Erros Inatos do Metabolismo / Metaloproteínas / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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