RESUMEN
Mutations on the HBB gene are a common cause of hemoglobinopathies, including sickle cell anemia, a severe genetic condition that constitutes a major public health concern. The aim of this study was to determine the prevalence of sickle cell anemia and ß-globin haplotype distribution in newborns from the Bengo region. The first two exons of ß-globin gene were sequenced, and the variability at the single nucleotide polymorphism (SNP) defining the Hb S (HBB: c.20A>T) haplotypes, was analyzed by a SNaPshot® Multiplex system. About 3.3% of the children were homozygous for Hb S, and 82.2% had as background the Bantu/Central African Republic (BAN/CAR) haplotype, 11.2% the Benin (BEN) and 6.6% the Senegal (SEN). The estimate of Hb S reached the very high value of 0.1476 ± 0.0133, with the aggravating factor of 82.2% of the sickle alleles being anchored in the BAN/CAR haplotype, associated with the more severe sickle cell anemia phenotypes. Also, the high prevalence of the SEN haplotype was not expected, having therapeutic consequences since is associated with more severe outcomes. In addition, two ß-thalassemia (ß-thal) variants were also detected, IVS I-110 (G>A) (HBB: c.93-21G>A) and codon 39 (C>T) (HBB: c.118C>T), together totaling a frequency of 1.3%. Some of the newborns with these mutations were compound heterozygotes for Hb S, likely carrying genotypes consistent with sickle cell disease. As a whole, infants molecularly diagnosed with sickle cell disease accounted for 4.5% of newborns from Bengo, Angola, a figure that per se, highlights the urgent need of implementing policies warranting surveillance of these children, in parallel with community education in the region.
Asunto(s)
Anemia de Células Falciformes/epidemiología , Anemia de Células Falciformes/genética , Variación Genética , Haplotipos , Globinas beta/genética , Alelos , Anemia de Células Falciformes/diagnóstico , Angola/epidemiología , Femenino , Frecuencia de los Genes , Estudios de Asociación Genética , Genética de Población , Hemoglobina Falciforme/genética , Humanos , Masculino , Tamizaje Masivo , Fenotipo , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
ABSTRACT Objective: Patients with lung cancer experience different feelings and reactions, based on their family, social, cultural, and religious backgrounds, which are a source of great distress, not only for the patients but also for their family caregivers. This study aimed to evaluate the impact that lung cancer stage and quality of life (QoL) of lung cancer patients have on caregiver burden. Methods: This was a prospective cross-sectional study. Consecutive patient-caregiver dyads were selected and asked to complete the Hospital Anxiety and Depression Scale and the Medical Outcomes Study 36-item ShortForm Health Survey (SF-36). Family caregivers also completed the Caregiver Burden Scale. Group-based modeling was used in order to identify patients with early- or advanced-stage cancer (IA to IIIA vs. IIIB to IV) plus non-impaired or impaired QoL (SF36 total score > 50 vs. ≤ 50). Patient-caregiver dyads were stratified into four groups: early-stage cancer+non-impaired QoL; advanced-stage cancer+non-impaired QoL; early-stage cancer+impaired QoL; and advanced-stage cancer+impaired QoL. Results: We included 91 patient-caregiver dyads. The majority of the patients were male and heavy smokers. Family caregivers were younger and predominantly female. The burden, QoL, level of anxiety, and level of depression of caregivers were more affected by the QoL of the patients than by their lung cancer stage. The family caregivers of the patients with impaired QoL showed a higher median burden than did those of the patients with non-impaired QoL, regardless of disease stage. Conclusions: Caregiver burden is more affected by patient QoL than by lung cancer stage.
RESUMO Objetivo: Pacientes com câncer de pulmão vivenciam diferentes sentimentos e reações, dependendo de sua formação familiar, social, cultural e religiosa, que são fonte de grande sofrimento, não só para os pacientes mas também para seus cuidadores familiares. Este estudo objetivou avaliar o impacto do estágio do câncer de pulmão e da qualidade de vida (QV) dos pacientes com câncer de pulmão na sobrecarga do cuidador. Métodos: Estudo prospectivo transversal. Díades paciente-cuidador foram selecionadas consecutivamente e solicitadas a preencher a Hospital Anxiety and Depression Scale e o Medical Outcomes Study 36-item Short-Form Health Survey (SF-36). Os cuidadores familiares também preencheram a Caregiver Burden Scale. Utilizou-se a modelagem de grupos para identificar pacientes com câncer em estágio inicial ou avançado (IA a IIIA vs. IIIB a IV) mais QV não comprometida ou comprometida (pontuação total no SF36 > 50 vs. ≤ 50). As díades paciente-cuidador foram estratificadas em quatro grupos: câncer em estágio inicial+QV não comprometida; câncer em estágio avançado+QV não comprometida; câncer em estágio inicial+QV comprometida; e câncer em estágio avançado+QV comprometida. Resultados: Foram incluídas 91 díades paciente-cuidador. A maioria dos pacientes era do sexo masculino e grande fumante. Os cuidadores familiares eram mais jovens e predominantemente do sexo feminino. A sobrecarga, QV, nível de ansiedade e nível de depressão dos cuidadores foram mais afetados pela QV dos pacientes do que pelo estágio do câncer de pulmão. Os cuidadores familiares dos pacientes com QV comprometida apresentaram maior mediana de sobrecarga do que os dos pacientes com QV não comprometida, independentemente do estágio da doença. Conclusões: A sobrecarga do cuidador é mais afetada pela QV do paciente do que pelo estágio do câncer de pulmão.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adenocarcinoma/enfermería , Adenocarcinoma/psicología , Cuidadores/psicología , Familia/psicología , Neoplasias Pulmonares/enfermería , Neoplasias Pulmonares/psicología , Calidad de Vida , Brasil , Estudios Transversales , Estadificación de Neoplasias , Estudios Prospectivos , Factores Sexuales , Encuestas y CuestionariosRESUMEN
OBJECTIVE:: Patients with lung cancer experience different feelings and reactions, based on their family, social, cultural, and religious backgrounds, which are a source of great distress, not only for the patients but also for their family caregivers. This study aimed to evaluate the impact that lung cancer stage and quality of life (QoL) of lung cancer patients have on caregiver burden. METHODS:: This was a prospective cross-sectional study. Consecutive patient-caregiver dyads were selected and asked to complete the Hospital Anxiety and Depression Scale and the Medical Outcomes Study 36-item ShortForm Health Survey (SF-36). Family caregivers also completed the Caregiver Burden Scale. Group-based modeling was used in order to identify patients with early- or advanced-stage cancer (IA to IIIA vs. IIIB to IV) plus non-impaired or impaired QoL (SF36 total score > 50 vs. ≤ 50). Patient-caregiver dyads were stratified into four groups: early-stage cancer+non-impaired QoL; advanced-stage cancer+non-impaired QoL; early-stage cancer+impaired QoL; and advanced-stage cancer+impaired QoL. RESULTS:: We included 91 patient-caregiver dyads. The majority of the patients were male and heavy smokers. Family caregivers were younger and predominantly female. The burden, QoL, level of anxiety, and level of depression of caregivers were more affected by the QoL of the patients than by their lung cancer stage. The family caregivers of the patients with impaired QoL showed a higher median burden than did those of the patients with non-impaired QoL, regardless of disease stage. CONCLUSIONS:: Caregiver burden is more affected by patient QoL than by lung cancer stage. OBJETIVO:: Pacientes com câncer de pulmão vivenciam diferentes sentimentos e reações, dependendo de sua formação familiar, social, cultural e religiosa, que são fonte de grande sofrimento, não só para os pacientes mas também para seus cuidadores familiares. Este estudo objetivou avaliar o impacto do estágio do câncer de pulmão e da qualidade de vida (QV) dos pacientes com câncer de pulmão na sobrecarga do cuidador. MÉTODOS:: Estudo prospectivo transversal. Díades paciente-cuidador foram selecionadas consecutivamente e solicitadas a preencher a Hospital Anxiety and Depression Scale e o Medical Outcomes Study 36-item Short-Form Health Survey (SF-36). Os cuidadores familiares também preencheram a Caregiver Burden Scale. Utilizou-se a modelagem de grupos para identificar pacientes com câncer em estágio inicial ou avançado (IA a IIIA vs. IIIB a IV) mais QV não comprometida ou comprometida (pontuação total no SF36 > 50 vs. ≤ 50). As díades paciente-cuidador foram estratificadas em quatro grupos: câncer em estágio inicial+QV não comprometida; câncer em estágio avançado+QV não comprometida; câncer em estágio inicial+QV comprometida; e câncer em estágio avançado+QV comprometida. RESULTADOS:: Foram incluídas 91 díades paciente-cuidador. A maioria dos pacientes era do sexo masculino e grande fumante. Os cuidadores familiares eram mais jovens e predominantemente do sexo feminino. A sobrecarga, QV, nível de ansiedade e nível de depressão dos cuidadores foram mais afetados pela QV dos pacientes do que pelo estágio do câncer de pulmão. Os cuidadores familiares dos pacientes com QV comprometida apresentaram maior mediana de sobrecarga do que os dos pacientes com QV não comprometida, independentemente do estágio da doença. CONCLUSÕES:: A sobrecarga do cuidador é mais afetada pela QV do paciente do que pelo estágio do câncer de pulmão.
Asunto(s)
Adenocarcinoma/enfermería , Adenocarcinoma/psicología , Cuidadores/psicología , Familia/psicología , Neoplasias Pulmonares/enfermería , Neoplasias Pulmonares/psicología , Calidad de Vida , Brasil , Estudios Transversales , Femenino , Humanos , Masculino , Estadificación de Neoplasias , Estudios Prospectivos , Factores Sexuales , Encuestas y CuestionariosRESUMEN
Objetivo: verificar as diferenças dos fatores prognósticos de dois grupos distintos de portadores de carcinoma não pequenas células de pulmão: sobrevida superior a cinco anos e sobrevida inferior ou igual a um ano. Métodos: vinte e oito pacientes com maior sobrevida e 182 pacientes com menor sobrevida avaliados dos prontuários do ambulatório de Onco-Pneumologia da Unifesp. Foram avaliados dados clínicos, hábito tabágico, peso, estádio, tratamento e laboratoriais (CEA e DHL). Resultados: os fatores que influenciaram a sobrevida foram a capacidade funcional, doença localizada, perda de peso, DHL, CEA e a cirurgia. Conclusão: a avaliação destes fatores permite a escolha do melhor tratamento para cada paciente.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , Carcinoma de Pulmón de Células no Pequeñas/diagnóstico , Carcinoma de Pulmón de Células no Pequeñas/terapia , Neoplasias Pulmonares , Sobrevida , PronósticoRESUMEN
O carcinoma bronquioloalveolar (CBA) é um subtipo de adenocarcinoma, representa menos de 5 por cento dos tumores primários do pulmão, e possui características patológicas próprias. Poucos trabalhos foram publicados no Brasil.Objetivo: Estudar as características do carcinoma bronquioloalveolar em pacientes com diagnóstico de carcinoma broncogênico. Métodos: Estudo retrospectivo com levantamento de dados dos prontuários de pacientes do ambulatório de Oncopneumologia da UNIFESP (São Paulo). Resultados: Dos 1.617 pacientes com diagnóstico de carcinoma broncogênico, 45 (2,8 por cento) eram CBA. Predominou o sexo feminino (53,3 por cento), a cor branca (maior que 70 por cento) e 64,4 por cento dos pacientes apresentaram história de tabagismo. Os principais sintomas foram: tosse (80 por cento), expectoração (68,9 por cento) e dispnéia (60 por cento). Os pacientes levaram em média 10,27 meses para procurar o ambulatório. As imagens radiológicas predominantes foram de padrão difuso. O método diagnóstico mais utilizado foi a broncoscopia (71,2 por cento). Conclusão: Os resultados encontrados são semelhantes aos da literatura mundial. No Serviço de Oncopneumologia da UNIFESP,se faz mais diagnósticos pela biópsia por broncoscopia.