1.
Neoreviews
; 24(3): e184-e187, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-36854850
2.
Neoreviews
; 24(4): e250-e254, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-37002392
3.
Neoreviews
; 23(7): e504-e506, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-35773514
4.
Neoreviews
; 23(6): e416-e418, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-35641457
Asunto(s)
Anemia , Trombocitopenia , Humanos , Trombocitopenia/complicaciones , Trombocitopenia/diagnóstico
5.
Neoreviews
; 23(2): e125-e127, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-35102386
Asunto(s)
Hipoglucemia , Humanos , Hipoglucemia/diagnóstico , Hipoglucemia/etiología , Desarrollo Sexual
6.
Neoreviews
; 23(1): e56-e59, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-34970668
7.
Neoreviews
; 22(10): e693-e695, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-34599067
8.
Indian Pediatr
; 58(7): 688, 2021 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-34315836
9.
Epilepsy Behav Rep
; 16: 100443, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-33981986
RESUMEN
Pyridox(am)ine- 5- phosphate Oxidase deficiency (PNPO) is a rare cause of neonatal metabolic encephalopathy associated with refractory status epilepticus. We report a case of a premature neonate presenting with drug-resistant seizures beginning at 2 hours of life. The baby showed initial transient response to pyridoxine followed by recurrence. Genetic report confirmed the diagnosis of PNPO deficiency. A literature review on phenotypic variants in terms of response to pyridoxine is also presented along with a proposed algorithm to manage a case of suspected vitamin responsive epilepsy. This case highlights our limited understanding of why variation in response to treatment exists in children with PNPO deficiency.
10.
Neoreviews
; 22(5): e356-e359, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-33931483