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1.
Arch. argent. pediatr ; 117(3): 292-296, jun. 2019. ilus
Artículo en Español | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1001205

RESUMEN

El síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la asociación de discinesia ciliar primaria y la tríada situs inversus total, sinusitis crónicas y bronquiectasias. Su prevalencia varía en 1/15 000-1/30 000, pero se estima que muchos pacientes con discinesia ciliar primaria no han sido diagnosticados. Su presentación clínica es inespecífica y heterogénea, y no hay una única prueba gold standard para su diagnóstico. Esto, unido a las limitaciones y no disponibilidad de las pruebas, hace que el diagnóstico se retrase. Un diagnóstico y tratamiento adecuados de forma precoz modifican el pronóstico. En los últimos años, las sociedades han publicado algoritmos diagnósticos para pacientes con clínica sugestiva. Por ello, es importante una puesta al día y enfatizar en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Se presenta a un recién nacido con este síndrome diagnosticado por estudio genético en un hospital secundario.


Kartagener Syndrome is an inherited autosomal recessive disorder characterized by primary ciliary dyskinesia and the triad of situs inversus viscerum, chronic sinus disease and bronchiectasis. Its prevalence varies from 1/15 000 to 1/30 000 but it is estimated that a lot of patients with primary ciliary dyskinesia have not been diagnosed as such. Its clinical presentation is non-specific and heterogeneous, and there is not a single, gold standard, diagnostic test. The diagnosis is often delayed because of these reasons and limitations and no availability of diagnostic tests. Early diagnosis and treatment change patient's prognosis. In addition, Scientific Societies have published recent diagnostic algorithm to evaluate the patient with suspected primary ciliary dyskinesia. Therefore, it is important to keep up to date with all the latest articles. We present the case of a newborn with this syndrome diagnosed by genetic analysis in a secondary care hospital.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido , Situs Inversus , Síndrome de Kartagener , Trastornos de la Motilidad Ciliar
2.
Arch Argent Pediatr ; 117(3): e292-e296, 2019 06 01.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-31063320

RESUMEN

Kartagener Syndrome is an inherited autosomal recessive disorder characterized by primary ciliary dyskinesia and the triad of situs inversus viscerum, chronic sinus disease and bronchiectasis. Its prevalence varies from 1/15 000 to 1/30 000 but it is estimated that a lot of patients with primary ciliary dyskinesia have not been diagnosed as such. Its clinical presentation is non-specific and heterogeneous, and there is not a single, gold standard, diagnostic test. The diagnosis is often delayed because of these reasons and limitations and no availability of diagnostic tests. Early diagnosis and treatment change patient's prognosis. In addition, Scientific Societies have published recent diagnostic algorithm to evaluate the patient with suspected primary ciliary dyskinesia. Therefore, it is important to keep up to date with all the latest articles. We present the case of a newborn with this syndrome diagnosed by genetic analysis in a secondary care hospital.


El síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la asociación de discinesia ciliar primaria y la tríada situs inversus total, sinusitis crónicas y bronquiectasias. Su prevalencia varía en 1/15 000-1/30 000, pero se estima que muchos pacientes con discinesia ciliar primaria no han sido diagnosticados. Su presentación clínica es inespecífica y heterogénea, y no hay una única prueba gold standard para su diagnóstico. Esto, unido a las limitaciones y no disponibilidad de las pruebas, hace que el diagnóstico se retrase. Un diagnóstico y tratamiento adecuados de forma precoz modifican el pronóstico. En los últimos años, las sociedades han publicado algoritmos diagnósticos para pacientes con clínica sugestiva. Por ello, es importante una puesta al día y enfatizar en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Se presenta a un recién nacido con este síndrome diagnosticado por estudio genético en un hospital secundario.


Asunto(s)
Síndrome de Kartagener/diagnóstico , Trastornos de la Motilidad Ciliar/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Síndrome de Kartagener/genética , Síndrome de Kartagener/fisiopatología
3.
Arch. argent. pediatr ; 117(2): 142-146, abr. 2019. tab
Artículo en Español | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1001170

RESUMEN

La transfusión feto-materna es el paso de eritrocitos fetales a la circulación materna. Cuando es masiva, tiene una incidencia aproximada del 0,2-0,9 %. Generalmente, se desconoce el agente desencadenante, pero, en ocasiones, se pueden identificar factores de riesgo. En el embarazo, suele ser asintomática; el síntoma más frecuente es la disminución de los movimientos fetales (el 26 %) en relación con la anemia grave. Se diagnostica mediante la detección de hemoglobina fetal en la sangre materna (test de Kleihauer o citometría de flujo). Se presenta a un recién nacido con anemia crónica secundaria a la transfusión fetomaterna, que, después del tratamiento con transfusión de concentrado de hematíes, tuvo como complicación síntomas de sobrecarga de volumen y empeoramiento clínico. Tras la realización de una exanguinotransfusión, evolucionó favorablemente, sin secuelas.


Fetomaternal transfusion (FMT) is defined by the transfer of fetal blood into the maternal circulation. The incidence of massive FMT is estimated to be approximately 0.2-0.9 % of births. Although a number of etiologies have been associated with FMT, most causes remain unidentified and the pregnancy is usually asymptomatic. The most frequent symptom is the decrease in fetal movements (26 %) in relation to severe anemia. Several diagnostic modalities for FMT are described (Kleihauer stain, flow cytometry). We describe a case of a newborn with chronic anemia secondary to FMT who, after treatment with transfusions of red blood cells, presented volume overload and clinical worsening as a complication. In this case, our patient needed exchange transfusion for definitive improvement without disability.


Asunto(s)
Humanos , Embarazo , Recién Nacido , Hemoglobina Fetal , Transfusión Fetomaterna , Citometría de Flujo , Anemia Neonatal
4.
Arch Argent Pediatr ; 117(2): e142-e146, 2019 04 01.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-30869493

RESUMEN

Fetomaternal transfusion (FMT) is defined by the transfer of fetal blood into the maternal circulation. The incidence of massive FMT is estimated to be approximately 0.2-0.9 % of births. Although a number of etiologies have been associated with FMT, most causes remain unidentified and the pregnancy is usually asymptomatic. The most frequent symptom is the decrease in fetal movements (26 %) in relation to severe anemia. Several diagnostic modalities for FMT are described (Kleihauer stain, flow cytometry). We describe a case of a newborn with chronic anemia secondary to FMT who, after treatment with transfusions of red blood cells, presented volume overload and clinical worsening as a complication. In this case, our patient needed exchange transfusion for definitive improvement without disability.


La transfusión feto-materna es el paso de eritrocitos fetales a la circulación materna. Cuando es masiva, tiene una incidencia aproximada del 0,2-0,9 %. Generalmente, se desconoce el agente desencadenante, pero, en ocasiones, se pueden identificar factores de riesgo. En el embarazo, suele ser asintomática; el síntoma más frecuente es la disminución de los movimientos fetales (el 26 %) en relación con la anemia grave. Se diagnostica mediante la detección de hemoglobina fetal en la sangre materna (test de Kleihauer o citometría de flujo). Se presenta a un recién nacido con anemia crónica secundaria a la transfusión fetomaterna, que, después del tratamiento con transfusión de concentrado de hematíes, tuvo como complicación síntomas de sobrecarga de volumen y empeoramiento clínico. Tras la realización de una exanguinotransfusión, evolucionó favorablemente, sin secuelas.


Asunto(s)
Anemia Neonatal/etiología , Recambio Total de Sangre/métodos , Transfusión Fetomaterna/complicaciones , Adolescente , Anemia Neonatal/terapia , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Embarazo , Índice de Severidad de la Enfermedad
5.
Arch. argent. pediatr ; 115(1): e28-e30, feb. 2017. ilus
Artículo en Español | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838326

RESUMEN

La descripción de la ulcera de Bednar es escasa en la literatura actual. Se ha relacionado con el efecto traumático de la tetina del biberón y/o chupetes no ortodóncicos durante la lactancia. Presentamos a un recién nacido de 20 días de vida que acudió a Urgencias por irritabilidad y se asoció, como único hallazgo al momento de la exploración física, dos úlceras bucales. Describimos la presentación clínica, la evolución y el tratamiento. La normalidad de las pruebas complementarias, las características clínicas y la evolución condujeron al diagnóstico de úlcera de Bednar.


The description of the Bednar's ulcer is uncommon in the current literature. It has been associated with the traumatic effect of the bottle's nipple and/or no orthodontic soothers while breastfeeding. We present a newborn of 20 days of life attended at the emergency room for irritability, with the only finding on physical examination of two oral ulcers. We describe the clinical presentation, evolution and treatment. The normality of the diagnostic test, clinical characteristics and evolution lead to the diagnosis of Bednar's ulcer.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Úlceras Bucales/diagnóstico , Úlceras Bucales/etiología
6.
Arch Argent Pediatr ; 115(1): e28-e30, 2017 02 01.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-28097851

RESUMEN

The description of the Bednar's ulcer is uncommon in the current literature. It has been associated with the traumatic effect of the bottle's nipple and/or no orthodontic soothers while breastfeeding. We present a newborn of 20 days of life attended at the emergency room for irritability, with the only finding on physical examination of two oral ulcers. We describe the clinical presentation, evolution and treatment. The normality of the diagnostic test, clinical characteristics and evolution lead to the diagnosis of Bednar´s ulcer.


La descripción de la úlcera de Bednar es escasa en la literatura actual. Se ha relacionado con el efecto traumático de la tetina del biberón y/o chupetes no ortodóncicos durante la lactancia. Presentamos a un recién nacido de 20 días de vida que acudió a Urgencias por irritabilidad y se asoció, como único hallazgo al momento de la exploración física, dos úlceras bucales. Describimos la presentación clínica, la evolución y el tratamiento. La normalidad de las pruebas complementarias, las características clínicas y la evolución condujeron al diagnóstico de úlcera de Bednar.


Asunto(s)
Úlceras Bucales , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Úlceras Bucales/diagnóstico , Úlceras Bucales/etiología
7.
Arch Argent Pediatr ; 109(4): e85-7, 2011 08.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-21829864

RESUMEN

Currently, the group A Streptococcus is a unusual cause of infection in the neonatal period. The description of cases of severe infection in the newborn is sporadic. We present a 12-days-old newborn attended at the emergency room for fever without focus, which developed neurological and systemic involvement during admission. Clinical presentation, evolution and treatment are described. Blood culture isolation of group A Streptococcus confirmed late sepsis by this bacteria, probably with associated meningitis.


Asunto(s)
Sepsis/microbiología , Infecciones Estreptocócicas , Streptococcus pyogenes , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Sepsis/diagnóstico , Sepsis/tratamiento farmacológico , Infecciones Estreptocócicas/diagnóstico , Infecciones Estreptocócicas/tratamiento farmacológico
8.
Arch. argent. pediatr ; 109(4): e85-e87, jul.-ago. 2011.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-633192

RESUMEN

Actualmente, Streptococcus grupo A es una causa infrecuente de infección en el período neonatal. La descripción de casos de infección grave en el recién nacido es esporádica. Presentamos un recién nacido de 12 días de vida que acudió al servicio de urgencias por síndrome febril sin foco, que durante su ingreso desarrolló afectación neurológica y sistémica. Describimos la presentación clínica, la evolución y el tratamiento. El aislamiento de Streptococcus grupo A en el hemocultivo confrma la sepsis tardía por este germen con probable meningitis asociada.


Currently, the group A Streptococcus is a unusual cause of infection in the neonatal period. The description of cases of severe infection in the newborn is sporadic. We present a 12-days-old newborn attended at the emergency room for fever without focus, which developed neurological and systemic involvement during admission. Clinical presentation, evolution and treatment are described. Blood culture isolation of group A Streptococcus confrmed late sepsis by this bacteria, probably with associated meningitis.


Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Masculino , Infecciones Estreptocócicas , Streptococcus pyogenes , Sepsis/microbiología , Sepsis/diagnóstico , Sepsis/tratamiento farmacológico , Infecciones Estreptocócicas/diagnóstico , Infecciones Estreptocócicas/tratamiento farmacológico
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