RESUMEN
The study by Chen et al. is the first to apply the revolutionary genetic engineering tool, base editing, in a rat model for the treatment of primary hyperoxaluria type 1, a disease that originates in the liver but in which the kidney is the main organ affected. This commentary contextualizes and describes the gene-editing technology applied by the authors, provides an interpretation and opinion of their results, and indicates possible future applications.
Asunto(s)
Edición Génica , Enfermedades Renales , Ratas , Animales , Edición Génica/métodos , Sistemas CRISPR-Cas , Ingeniería Genética , Enfermedades Renales/genética , Enfermedades Renales/terapia , RiñónRESUMEN
Genetic kidney diseases (GKDs) are a group of rare diseases, affecting approximately about 60 to 80 per 100,000 individuals, for which there is currently no treatment that can cure them (in many cases). GKDs usually leads to early-onset chronic kidney disease, which results in patients having to undergo dialysis or kidney transplant. Here, we briefly describe genetic causes and phenotypic effects of six GKDs representative of different ranges of prevalence and renal involvement (ciliopathy, glomerulopathy, and tubulopathy). One of the shared characteristics of GKDs is that most of them are monogenic. This characteristic makes it possible to use site-specific nuclease systems to edit the genes that cause GKDs and generate in vitro and in vivo models that reflect the genetic abnormalities of GKDs. We describe and compare these site-specific nuclease systems (zinc finger nucleases (ZFNs), transcription activator-like effect nucleases (TALENs) and regularly clustered short palindromic repeat-associated protein (CRISPR-Cas9)) and review how these systems have allowed the generation of cellular and animal GKDs models and how they have contributed to shed light on many still unknown fields in GKDs. We also indicate the main obstacles limiting the application of these systems in a more efficient way. The information provided here will be useful to gain an accurate understanding of the technological advances in the field of genome editing for GKDs, as well as to serve as a guide for the selection of both the genome editing tool and the gene delivery method most suitable for the successful development of GKDs models.
Asunto(s)
Edición Génica , Enfermedades Renales , Animales , Sistemas CRISPR-Cas/genética , Endonucleasas/genética , Femenino , Edición Génica/métodos , Humanos , Enfermedades Renales/genética , Enfermedades Renales/terapia , Masculino , Nucleasas con Dedos de ZincRESUMEN
Patients with malignant orbital tumors often undergo eyeball excision, orbital tissues and lids, which results in severe deformities. Our experience concerns the use of a skin fascial flap of the cheek zone, the V-Y design, in 10 patients after ocular malignant tumor resection. Seven patients had basal cell carcinomas of the lower lids with invasion of the ocular tissues. The complete tumor resection was controlled by frozen-section biopsy in all patients. The results were evaluated from an oncologic, functional, and aesthetic point of view. We noticed 2 recurrences in a minimum follow up of 2 years. The functional and aesthetic results were quite satisfactory and no serious complications were noticed in our series. The primary advantage of this interesting flap is the dominant vasculature derived from arteria transversa faciei, arteria facialis, and arteria infraorbitalis that secure good vascular contribution. It should be regarded as very useful for surface coverage problems at the orbit because it performs in a one-stage procedure with minimum morbility and good functional result.
Asunto(s)
Mejilla/cirugía , Evisceración Orbitaria/métodos , Trasplante de Piel/métodos , Colgajos Quirúrgicos , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Biopsia/métodos , Carcinoma Basocelular/cirugía , Carcinoma de Células Escamosas/cirugía , Estética , Neoplasias del Ojo/cirugía , Fascia/irrigación sanguínea , Fascia/trasplante , Femenino , Estudios de Seguimiento , Secciones por Congelación , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Invasividad Neoplásica , Recurrencia Local de Neoplasia/patología , Neoplasias Orbitales/cirugía , Colgajos Quirúrgicos/irrigación sanguínea , Resultado del TratamientoRESUMEN
El área cantal interna palpebral es una zona de dificil resolución ante un defecto de continuidad. La resección con bordes oncológicos de las lesiones, y la realización de un procedimiento quirúrgico que brinde buenos resultados funcionales y estéticos es primordial. Se presenta una nueva técnica para la resolución de los defectos de continuidad en el área del canto interno palpebral para lesiones menores de 4 cm2 que no afecten al tendón del canto interno o al sistema de drenaje lagrimal. Dicho procedimiento está basado en el principio del colgajo miocutáneo con diseño V-Y de dorso nasal. Las ventajas de dicha técnica están determinadas por el cierre inmediato en un sólo acto quirúrgico, aporte de piel de similar textura y calidad, bajo índice de complicaciones, cierre sin tensión y excelente resultado estético
Asunto(s)
Humanos , Adulto , Condicionamiento Palpebral , Cavidad Nasal/cirugía , Colgajos Quirúrgicos , Cirugía PlásticaRESUMEN
La aparición de nuevos substitutos óseos con utilidad en Cirugía Plástica se han reportado recientemente. A fin de determinar el comportamiento biológico, capacidad osteoconductora, osteoinductora y utilidad de los mismos se elaboró un protocolo tomando como modelo la calota craneana de 16 conejos albinos de Nueva Zelandia del Bioterio de la Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional de Rosario. En el presente estudio se comparó el comportamiento quirúrgico, radiológico y anátomo-patológico de los siguientes substitutos óseos: Injertos Autogénicos, Injertos Allogénicos (Hueso de Banco), Injertos Xenogénicos (Matriz Osea Bovina), Implantes de Fosfato Tricálcico (Coral), Carbonato de Calcio (Cáscara de Huevo), y Polietileno Poroso de alta Densidad. Utilizando zonas de reparación espontáneas como zonas de control, se determinó que el empleo de injertos xenogénicos e injertos allogénicos desmineralizados poseen reabsorción con formación de hueso nuevo por parte del receptor a los 3 meses. Dentro del grupo de los implantes estudiados solo el polietileno poroso demostró osteoconducción en la neogénesis ósea y soporte estructural adecuado, constituyendo un material inerte debido a la escasa o ausente reacción inflamatoria. Dicho material demostró poseer desde el inicio la mayor fuerza de resistencia mecánica a la tensión. No es reabsorbible y radiológicamente es radiotransparente. La utilidad del resto de los implantes queda limitada al empleo en pequeñas cavidades óseas debido a la ausencia de soporte estructural y la reabsorción de los mismos. Ningún implante demostró capacidad osteoinductiva
Asunto(s)
Animales , Conejos , Conejos , Cráneo , Trasplante Óseo/fisiología , Trasplante Óseo/historia , Trasplante Óseo/inmunología , Trasplante Óseo/métodos , Cirugía PlásticaRESUMEN
El presente trabajo de investigación fue deseñado a fin de evaluar la utilidad del Carbonato de Calcio en huesos craneales y faciales como sustituto óseo. El polvo de cáscara de huevo es la fuente de obtención de dicho material. El 95 por ciento de dicho polvo está constituido por carbonato de calcio. Nuestro estudio ha demostrado una biocompatibilidad excelente del polvo de cáscara de huevo en varios defectos experimentales en huesos de conejos. Las características físicas y conducta biológica limita su uso para los defectos óseos pequeños. Sin embargo este material ofrece varias ventajas: no hay riesgo de transmisión viral, puede ser esterilizado por métodos rutinarios, no ha demostrado toxicidad ni reacciones adversas, es barato y puede ser encontrado en cantidades ilimitadas