Búsqueda | BVS Nicaragua

From pollakiuria to Donnai-Barrow syndrome diagnosis in pediatric age.

Gritti, Michela M; Pecoraro, Luca; Ceol, Monica; Pietrobelli, Angelo; Piacentini, Giorgio; Anglani, Franca; Brugnara, Milena.

Clin Genet ; 104(6): 711-712, 2023 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37592754

RESUMEN

We report the case of two siblings with incomplete Donnai-Barrow syndrome (DBS) phenotype carrying three LRP2 variants never associated before with DBS phenotype.

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Sensorineural , Hernias Diafragmáticas Congénitas , Miopía , Humanos , Niño , Pérdida Auditiva Sensorineural/genética , Miopía/genética , Hernias Diafragmáticas Congénitas/diagnóstico , Proteinuria/diagnóstico , Proteína 2 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad/genética

Ver mas detalles

ENVIAR RESULTADO:

Exportar

Imprimir

RSS

XML

SELECCIÓN DE REFERENCIAS

Listar seleccionados (0)
Limpiar lista

RESUMEN

Asunto(s)

ENVIAR RESULTADO:

SELECCIÓN DE REFERENCIAS

DETALLE DE LA BÚSQUEDA