RESUMEN
OBJECTIVE: We identify and correlate chromosomal alterations, methylation patterns and gene expression in pediatric pineal germinomas. METHODS: CGH microarray, methylation and gene expression were performed through the Agilent platform. The results were analyzed with MatLab software, MapViewer, DAVID, GeneCards and Hippie. RESULTS: Amplifications were found in 1q24.2, 1q31.3, 2p11.2, 3p22.2, 7p13, 7p15.2, 8p22, 12p13.2, 14q24.3 y 22q12; and deletions were found in 1q21.2, 9p24.1, 10q11.22, 11q11, 15q11.2 and 17q21.31. In the methylation analysis, we observed 10,428 CpG Islands with a modified methylation status that may affect 11,726 genes. We identified 1260 overexpressed genes and 470 underexpressed genes. The genes RUNDC3A, CDC247, CDCA7L, ASAH1, TRA2A, LPL and NPC2 were altered among the three levels. CONCLUSIONS: We identified the 1q24.2 and 1q31.3 amplified regions and the 1q21.3 and 11q11 deleted regions as the most important aims. The genes NPC2 and ASAH1 may play an important role in the development, progression and tumor maintenance. The ASAH1 gene is an ideal candidate to identify drug responses. These genomic and epigenetic studies may help to characterize the formation of pineal germ cell tumors to determine prognostic markers and also to identify shared characteristics in gonadal and extragonadal tumors.
Asunto(s)
Neoplasias Encefálicas/genética , Epigénesis Genética/genética , Genómica/métodos , Germinoma/genética , Glándula Pineal/patología , Adolescente , Niño , Preescolar , Metilación de ADN , Expresión Génica , Humanos , LactanteRESUMEN
OBJECTIVE: We identify chromosomal alterations, the methylation pattern and gene expression changes in pediatric ependymomas. METHODS: CGH microarray, methylation and gene expression were performed through the Agilent platform. The results were analyzed with the software MatLab, MapViewer, DAVID, GeneCards and Hippie. RESULTS: Amplification was found in 14q32.33, 2p22.3 and 8p22, and deletion was found in 8p11.23-p11.22 and 1q21.3. We observed 42.387 CpG islands with changes in their methylation pattern, in which we found 272 genes involved in signaling pathways related to carcinogenesis. We found 481 genes with altered expression. The genes IMMT, JHDMD1D, ASAH1, ZWINT, IPO7, GNAO1 and CISD3 were found to be altered among the three levels. CONCLUSION: The 2p22.3, 8p11.23-p11.22 and 14q32.33 regions were identified as the most important; the changes in the methylation pattern related to cell cycle and cancer genes occurred in MIB2, FGF18 and ITIH5. The IPO7, GNAO1 and ASAH1 genes may play a major role in ependymoma development.
Asunto(s)
Neoplasias Encefálicas/diagnóstico , Neoplasias Encefálicas/genética , Ependimoma/diagnóstico , Ependimoma/genética , Epigénesis Genética/genética , Genómica/métodos , Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Regulación Neoplásica de la Expresión Génica , Humanos , MasculinoRESUMEN
Introducción. El quiste coloide del tercer ventrículo es una patología que se presenta rara vez en la edad pediátrica. Es considerado una malformación más que una neoplasia. Se origina en el techo del tercer ventrículo y está constituido por un epitelio columnar con contenido alto en proteínas. Aunque histológicamente es benigno, tiende a ocasionar un bloqueo súbito de la circulación del líquido cefalorraquídeo e hidrocefalia secundaria, y de no tratarse oportunamente puede ocacionar la muerte del paciente. Casos clínicos. Se presentan 2 casos tratados con éxito mediante derivación ventriculoperitoneal y resección microquirúrgica abierta, ocurrido en los últimos 17 años en el Departamento de neurocirugía del Centro Médico Nacional la Raza. El primer caso se trató de un paciente masculino de 13 años de edad con datos de hipertensión endocraneana de 3 meses de evolución, con papiledema bilateral a la exploración neurológica. El segundo caso se trató de paciente del sexo femenino de 12 años de edad, con antecedentes de cefaleo de 2 meses de evolución tratada inicialmente como migraña, presentando una semana previa a su ingreso datos francos de hipertensión endocraneana, encontrándosele a la exploración neurológica papiledema bilateral, hiperreflexia generalizada y signo de Babinski bilateral. Conclusión: Existen diferentes alternativas quirúrgica como es la punción estereotáctica, la neuroendoscopia o la navegación asitida por computadora; sin embargo, la resección microquirúrgica es considerada como la más efectiva para la curación de los pacientes con esta patología
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Encefalopatías/diagnóstico , Encefalopatías/fisiopatología , Encefalopatías/cirugía , Microcirugia , Derivación Ventriculoperitoneal , Ventrículos Cerebrales/cirugía , Ventrículos Cerebrales/patología , Cuerpo Calloso/cirugía , Hidrocéfalo Normotenso/etiología , Hidrocéfalo Normotenso/terapia , Papiledema/etiologíaRESUMEN
Este trabajo tiene la finalidad de evaluar la recuperación funcional clínica en niños sometidos a hemisferectomía cerebelosa unilateral por neoplasia extensa en dicha estructura. Se estudiaron cinco pacientes masculinos y cinco femeninos, con edades entre los dos y 15 años, quienes presentaron síndrome cerebeloso hemisférico preoperatorio; el diagnóstico histopatológico fue meduloblastoma en siete y astrocitoma en tres. Todos fueron evaluados clínicamente antes y despúes de la cirugía, con un periodo de seguimiento hasta de 18 meses. En un tiempo promedio de 6.5 meses poscirugía, se observó que 70 por ciento presentó recuperación clínica total de la función cerebelosa. La hemisferectomía cerebelosa en niños con neoplasia extensa de esta estructura, sin invasión al tallo cerebral, no condiciona secuelas neurológicas permanentes y en algunos casos evita una recidiva tumoral temprana