RESUMEN
Autosomal dominant epilepsy with auditory features (OMIM 600512) is characterised by focal seizures with distinctive auditory auras and/or ictal aphasia. We describe a 17-year-old girl with recurrent attacks of ictal aphasia and rare nocturnal convulsions. She had a four-generation paternal family history of epilepsy. Her father and aunt perceived bells ringing at the onset of seizures. Sequence analysis of the leucine-rich glioma-inactivated 1 (LGI1) gene identified a novel heterozygous variant in the proband and her father. LGI1-related genetic epilepsy has a benign clinical course with a favourable response to anti-seizure medications. Auditory or vertiginous seizures may be mistaken for peripheral audio-vestibular symptoms, while complex auditory ictal symptoms may be misattributed to primary psychiatric disorders. Recognising this distinctive inherited syndrome should prompt targeted analysis of the LGI1 gene.
Asunto(s)
Afasia , Epilepsia , Glioma , Adolescente , Femenino , Humanos , Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética , LeucinaRESUMEN
Campylobacter jejuni infection is well-known to precipitate Guillain-Barré syndrome through an immune-mediated attack on the peripheral nervous system. Molecular mimicry between C. jejuni lipo-oligosaccharides on the surface of infectious agents and human gangliosides in the peripheral nerves induces cross-reactive immune responses. Although gangliosides also occur in the central nervous system (CNS), autoimmune CNS disorders rarely follow Cjejuni infections. However, longitudinally extensive transverse myelitis commonly has a parainfectious cause, triggered by a wide range of micro-organisms including viruses and bacteria. We report a patient who developed longitudinally extensive transverse myelitis after Cjejuni enteritis associated with antiganglioside antibodies.
Asunto(s)
Infecciones por Campylobacter/complicaciones , Mielitis Transversa/microbiología , Adulto , Campylobacter jejuni , Femenino , HumanosRESUMEN
INTRODUCCIÓN: una sólida educación a los pacientes en temas relacionados con la diabetes y la monitorización de la glucosa, se han asociado con mejor controlmetabólico, mayor entendimiento de la enfermedad, auto confianza y mejor cuidado clínico.MATERIALES Y MÉTODOS: estudio de corte transversal, en la jornada No más ciegos por diabetes en Antioquia 2005. Se diligenció un cuestionario indagando acerca de la monitorización, tipo de diabetes, tratamiento y complicaciones; se midieron la glucometría, el peso, la talla y el perímetro abdominal.RESULTADOS: se incluyeron 210 pacientes, de los cuales 36,6 por ciento no saben que tipo de diabetes tienen, 59,7 por ciento no saben que es la hemoglobina glicosilada y 25,8 por ciento saben que este examen debe realizarse cada 3 a 4 meses, sin embargo, solo se le había realizado a siete pacientes (3,3 por ciento) con la frecuencia ideal. El 36,4 por ciento tienen glucómetro y 60,6 por ciento de los pacientes saben que se deben realizarse una evaluación oftalmológica anual.En los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 2 el 26,2 por ciento tuvo glucometrías postprandial menores de 140 mg/dl.Las complicaciones informadas con mayor frecuencia fueron el compromiso renal y descompensación aguda en los Diabéticos tipo 1, la dislipidemia y la neuropatía periférica en los diabéticos tipo 2.