Amaurosis congénita de Leber: Reporte de caso / Leber's congenital amaurosis: Case report

La amaurosis congénita de Leber es un desorden clínico, genético y heterogéneo caracterizado por una severa pérdida de la visión al nacimiento. Se presenta en un 10 a 18% de los casos de ceguera congénita. Algunos pacientes muestran solamente ceguera de origen retinal mostrando evidencia de un involucro multisistémico. En la presentación de este caso se hace la revisión bibliográfica del tema, la presentación de un caso clínico y se describe la importancia del manejo estomatológico de estos pacientes, ya que es importante el conocimiento y el entendimiento de la patología y de las consecuencias de su tratamiento.

Leber's congenital amaurosis is an heterogeneous and genetic clinical disorder characterized by severe loss of vision at birth. It accounts for 10 to 18% of congenital blindness cases. Some patients exhibit solely retinal blindness and show evidence of multi-systemic involvement. The presentation of this case includes bibliographic review of the subject, presentation of a clinical case and description of the importance of stomatologic handling of these patients. Knowledge and understanding of the disease as well as treatment sequels are paramount.

Anterior open bite and speech disorders in children with Down syndrome.

OBJECTIVE: To estimate the prevalence and to determine if there is an association between anterior open bite and the presence of speech disorders in a group of Mexican children with Down syndrome (DS). MATERIALS AND METHODS: The subjects were a group of Mexican children with Down syndrome (DG) and a control group (CG) of Mexican pediatric patients without disabilities matched by age. The children in both groups came from families having children with anterior open bite and children without it. A parental questionnaire, dental study casts, and a speech test were used to measure the studied variables. Data were analyzed using the chi-square test (chi(2) test), and one-way analyses of variance (ANOVA), followed by the Tukey post hoc test. RESULTS: Prevalence of anterior open bite was 31.6% in the DG and 22.8% in the CG. The total speech errors by omissions, substitutions, distortions, and additions indicated that there were significant differences between both groups (F = 31.68, P < .001). In general, no significant difference in speech disorders was observed between the DG and the CG regardless of the presence of anterior open bite. CONCLUSIONS: No association existed between speech disorders and anterior open bite in the samples studied.

Prevalence of bruxism among Mexican children with Down syndrome.

This study sought to determine the prevalence of bruxism in a Mexican community of children with Down syndrome, and to evaluate bruxism's relationship with age, sex, intellectual disability level, and type of chromosomal abnormality of trisomy 21. Using a cross-sectional design, 57 boys and girls (3 to 14 years old) were examined. Three approaches to establish presence or absence of bruxism were employed: parental questionnaire, clinical examination, and dental study casts. Data were analysed using bivariate analyses and conditional logistic regression. We found that the overall prevalence of bruxism was 42%. No statistically significant associations between bruxism and age, sex, or intellectual disability level were found. There was, however, a significant association between bruxism and type of chromosomal abnormality, with mosaicism being more frequently associated with bruxism.

Reseña histórica del síndrome de Down / Historical review of Downs Syndrome

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 se reconoció hace más de un siglo como una entidad nosológica. Diferentes enfoques o cuestionamientos médicos acerca del SD, a través del tiempo, han ocasionado cambios en la terminología de esta anomalía. Durante mucho tiempo se consideró el origen del SD como una regresión en la evolución del hombre hacia un tipo filogenético más primitivo. A pesar de su prolongada historia, es hasta la segunda mitad del siglo XX cuando se ha logrado una gran variedad de avances científicos que han influido en la atención médica de estos individuos y han proporcionado gran apoyo en la asesoría a sus familiares

Caries dental en niños con trisomía 21 / Dental caries in a group of children with trisomy 21

Introducción. El propósito de este estudio fue determinar y comparar los promedios de los índices ceod (cariado/extracción indicada/obturado/por unidad diente primario) y CPOD (cariado/perdido/obturado/por unidad diente permanente) entre grupos etáreos, sexo y tipo de variación cromosómica en una comunidad infantil mexicana con trisomía 21. Material y métodos. Los índices ceod y CPOD fueron calculados en la totalidad de una población, con edad entre 3 y 15 años, con síndrome de Down (n = 73), que asiste a un centro de atención especializada. Resultados. Los promedios de ambos índices fueron bajos (ceod = 3.39; CPOD = 1.83). Se observó un promedio CPOD con una diferencia significativamente mayor en las niñas que en los niños (t = 2.437, P = 0.01). Sin embargo, no se manifestó una diferencia estadísticamente significativa entre los promedios ceod ni CPOD de los grupos de niños y niñas con las tres diferentes variaciones cromosómicas de la trisomía 21 (ceod: H = 3.248, P = 0.05; CPOD: H = 3.441, P = 0.05). Conclusiones. La caries dental no representó un problema grave de salud bucal en ninguno de los grupos de menores con los diferentes genotipos de trisomía 21 de la comunidad estudiada. No obstante, es importante reforzar las medidas preventivas y curativas con el propósito de disminuir la incidencia de tal entidad en esta población Down.