Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética , Estudios de Asociación Genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Mosaicismo , Mutación , Biopsia , Preescolar , Análisis Mutacional de ADN , Femenino , Mutación de Línea Germinal , Homocigoto , Humanos , Lactante , Masculino , Linaje , República de Belarús , Hermanos , Tomografía Computarizada por Rayos X , Secuenciación del Exoma