A brain-enriched circular RNA controls excitatory neurotransmission and restricts sensitivity to aversive stimuli.

Circular RNAs (circRNAs) are a large class of noncoding RNAs. Despite the identification of thousands of circular transcripts, the biological significance of most of them remains unexplored, partly because of the lack of effective methods for generating loss-of-function animal models. In this study, we focused on circTulp4, an abundant circRNA derived from the Tulp4 gene that is enriched in the brain and synaptic compartments. By creating a circTulp4-deficient mouse model, in which we mutated the splice acceptor site responsible for generating circTulp4 without affecting the linear mRNA or protein levels, we were able to conduct a comprehensive phenotypic analysis. Our results demonstrate that circTulp4 is critical in regulating neuronal and brain physiology, modulating the strength of excitatory neurotransmission and sensitivity to aversive stimuli. This study provides evidence that circRNAs can regulate biologically relevant functions in neurons, with modulatory effects at multiple levels of the phenotype, establishing a proof of principle for the regulatory role of circRNAs in neural processes.

Fibroma cardíaco en un neonato / Cardiac fibroma in a neonate

Niño con 26 días de edad al ingreso, presentó cianosis y dificultad respiratoria progresiva desde el nacimiento, se diagnosticó por ecocardiografía un tumor intracardíaco de la pared libre ventricular izquierda con derrame pericárdico leve. Durante la cirugía se encontró un tumor no resecable. El examen histológico lo clasificó como un fibroma. La mortalidad por fibromas cardíacos grandes es alta un disgnóstico temprano y una extirpación del tumor es mandatoria para aliviar la sintomatología y las consecuencias fatales, existen múltiples abordajes quirúrgicos para niños con fibromas cardíacos que van desde tomar la biopsia y esperar, hasta la resección parcial, total o incluso el trasplante cardíaco. Palabras clave: tumor cardíaco, fibroma, cirugía.

Medición electro-oculográfica del reflejo vestibulo-ocular de alta velocidad en sujetos sanos y en pacientes con lesión vestibular periférica / Electro-oculographic measures of the vestibulo ocular reflex in patients with peripheric vestibular lesions and healthy control group

El reflejo vestíbulo-ocular (RVO) es un reflejo que mantiene la estabilidad de la mirada al producir movimientos compensatorios oculares en dirección opuesta al movimiento cefálico. Cuando la cabeza se mueve de forma pasiva o activa a gran velocidad se produce un movimiento ocular que se ha denominado RVO de alta velocidad o alta frecuencia. Se ha estudiado clínicamente y se ha observado en sujetos con patología vestibular periférica que el reflejo es deficiente y tiene que ser ayudado con movimientos sacádicos compensatorios. Cuando se daña el aparato vestibular, ya sea en forma unilateral o bilateral este reflejo se altera en forma característica. Sin embargo, hay pocos estudios que registrén de manera objetiva las características fisiológicas del RVO de una manera útil en la clínica. La electro-oculografía (EOG) convencional mide el reflejo a velocidades bajas (entre 10 y 20 mm/seg ) y también con sensibilidad baja.Objetivo. Medición del (RVO-AV) mediante electro-oculografía (EOG) digitalizada de alta sensibilidad y alta velocidad (de 60 a 150 mm/seg) en pacientes con lesión vestibular periférica. Pacientes y métodos. Se estudió la morfología, la duración y la amplitud del RVO-AV en ocho pacientes de 25 a 63 años de edad, tres del sexo femenino y cinco del masculino y se comparó con un grupo control. Los pacientes y sujetos se dividieron en tres grupos: seis con lesión vestibular periférica (LVP) unilateral por neuronitis vestibular (grupo I), dos pacientes con LVP bilateral secundaria a ototoxicidad por fármacos (grupo II) y se comparó con un tercer grupo de 20 sujetos sanos (grupo III). El RVO-AV fue evocado con rotaciones cefálicas bruscas y repentinas en un plano horizontal alrededor del eje vertical; se estudiaron cuatro paradigmas: pasivo-activo con los ojos abiertos fijando un punto, y pasivo-activo, ojos cubiertos fijando un punto imaginario. Resultados. 1. El RVO-AV se apreció fragmentado, por la presencia de movimientos sacádicos en dirección del movimiento reflejo, con rotación cefálica hacia el lado afectado en el grupo I, y hacia ambos lados en el grupo II. En los sujetos normales el reflejo está caracterizado por un movimiento suave sin la presencia de movimientos sacádicos. 2. La duración del RVO-AV en los grupos I y II fue mayor hacia el lado afectado que en el grupo control. 3. Las amplitudes del RVO-AV no se afectaron de manera significativa en los grupos I y II en relación al grupo III

Crisis convulsivas febriles, estudio retrospectivo en el Hospital del Niño Alejandro Mann / Febrile convulsive crises, retrospective study in the hospital of the boy Alexander Mann

Presenta el siguiente estudio que se realizó en el Hospital del Niño "Alejandro Mann" de la ciudad de Guayaquil-Ecuador, del cual se revisaron 168 historias clínicas de niños que estuvieron ingresados desde jun. de 1994 hasta jun. 1995, de estos 64 correspondían al diagnóstico de crisis convulsivas febriles (C.F), y los restantes eran convulsiones de otra etiología. La mayor incidencia en cuanto a sexo, se dió en el masculino 36 pacientes (56,2xcto) el mayor porcentaje en cuanto a edad fue de 1 a 3 años 31 pacientes (48,4xcto), dentro de las enfermedades que desencadenaron C.F. son las infecciones de vías respiratorias 57,8xcto y de estas Bronconeumonía 37,5xcto. De acuerdo a la presentación de las convulsiones, 55 casos (85xcto) fueron convulsiones simples; de nuestro grupo en estudio 52 pctes, (81,3xcto) tuvieron convulsiones T/C, generalizadas, de hecho el promedio de duración de la convulsión fue de 5 minutos, 16 pctes. (25xcto). En la mayoría de los casos no presentaban ninguna alteración en el período Pos-ictal 30 pctes. (46,8)xcto, en cuanto a los exámenes complementarios el L.C.R., si bien no nos ayuda a confirmar el diagnóstico de C.F., descarta que este se relacione con infección del S.N.C., en 48 pctes. (75xcto) el resultado fue normal. El tratamiento aplicado a estos pacientes fue orientado a disminuir la temperatura con antitérmicos en el 100xcto de los casos, y a prevenir un nuevo episodio convulsivo administrándose definilhitoina en 33 pctes (52xcto), cabe señalar que no siempre nos llega a la sala de emergencia los niños en plena convulsiva, es por eso que en ellos se reservó el tratamiento convulsivo.