Differential DNA Methylation from Autistic Children Enriches Evidence for Genes Associated with ASD and New Candidate Genes.

The etiology of Autism Spectrum Disorders (ASD) is a result of the interaction between genes and the environment. The study of epigenetic factors that affect gene expression, such as DNA methylation, has become an important area of research in ASD. In recent years, there has been an increasing body of evidence pointing to epigenetic mechanisms that influence brain development, as in the case of ASD, when gene methylation dysregulation is present. Our analysis revealed 853 differentially methylated CpG in ASD patients, affecting 509 genes across the genome. Enrichment analysis showed five related diseases, including autistic disorder and mental disorders, which are particularly significant. In this work, we identified 64 genes that were previously reported in the SFARI gene database, classified according to their impact index. Additionally, we identified new genes that have not been previously reported as candidates with differences in the methylation patterns of Mexican children with ASD.

Resilience and risk factors associated to depressive symptoms in Mexican healthcare workers during the Covid-19 pandemic.

OBJECTIVE: Report the prevalence of depression, resilience, and risk factors among healthcare workers (HCW) during Co-vid-19. MATERIALS AND METHODS: This is an observational cross-sectional study derived from the ongoing international, prospective multicentric study "The COVID-19 HEalth caRe wOrk-Ers Study" (HEROES). A convenience sample of 2 127 HCW was obtained from Chiapas and Jalisco between May 19th and July 24th 2020. Depression was assessed using the Patient Health Questionnaire, resilience with the Brief Resilience Scale and a Covid risk scale was developed. Model-adjusted prevalence ratios (PRs) and an additive interaction model were performed. RESULTS: Moderate-severe depression was found in 16.6% of HCW. Those from Jalisco, physicians, in hospitals, with chronic illness and mental health history were more depressed. The interaction between resilience and risk showed that, compared to those with no risk and medium/high resilience, HCW at risk with medium/high resilience had a 2.38 PR for depression while those at risk and low resilience had a PR of 5.83. CONCLUSION: This evidence points the need to develop strategies to enhance resilience and reduce the risk in HCW.

Epigenome-Wide Analysis Reveals DNA Methylation Alteration in ZFP57 and Its Target RASGFR2 in a Mexican Population Cohort with Autism.

Autism Spectrum Disorders (ASD) comprise a group of heterogeneous and complex neurodevelopmental disorders. Genetic and environmental factors contribute to ASD etiology. DNA methylation is particularly relevant for ASD due to its mediating role in the complex interaction between genotype and environment and has been implicated in ASD pathophysiology. The lack of diversity in DNA methylation studies in ASD individuals is remarkable. Since genetic and environmental factors are likely to vary across populations, the study of underrepresented populations is necessary to understand the molecular alterations involved in ASD and the risk factors underlying these changes. This study explored genome-wide differences in DNA methylation patterns in buccal epithelium cells between Mexican ASD patients (n = 27) and age-matched typically developing (TD: n = 15) children. DNA methylation profiles were evaluated with the Illumina 450k array. We evaluated the interaction between sex and ASD and found a differentially methylated region (DMR) over the 5'UTR region of ZFP57 and one of its targets, RASGRF2. These results match previous findings in brain tissue, which may indicate that ZFP57 could be used as a proxy for DNA methylation in different tissues. This is the first study performed in a Mexican, and subsequently, Latin American, population that evaluates DNA methylation in ASD patients.

Uso de dispositivos móviles por parte de lactantes y preescolares: una revisión sistemática / Use of mobile devices by infants and preschoolers: a systematic review

Este estudio tiene como objetivo el examinar la frecuencia con la que los niños de 1 a 5 años hacen uso de los nuevos dispositivos móviles y su relación con la salud. Se realizó una revisión sistemática, retrospectiva, en Pubmed y Scielo; de un total de 145 artículos recolectados se incluyeron 43, cuyos criterios de inclusión y exclusión fueron: publicación de 2008 a 2021, sin predilección por alguna metodología en específico, variables de estudio (salud física, psicológica y social), no estudios en animales, trabajos repetidos y sin relevancia para el estudio, la calidad de la evidencia fue analizada con relación al valor de p y el índice de confianza 95% para cada variable en cuestión. El uso de Dispositivos móviles >2hrs/día se asocia a riesgo de desarrollo de alteraciones a la salud de los niños de 1 a 5 años, se necesita una vigilancia proactiva de los tutores(AU)

This study aims to examine the frequency with which children between the ages of 1 and 5 make use of new mobile devices and their relationship to health. A retrospective systematic review was carried out in Pubmed and Scielo; Of a total of 145 articles collected, 43 were included, whose inclusion and exclusion criteria were: publication from 2008 to 2021, without predilection for any specific methodology, study variables (physical, psychological and social health), no studies in animals, Repeated works without relevance to the study, the quality of the evidence was analyzed in relation to the value of p and the 95% confidence index for each variable in question. The use of mobile devices> 2hrs/day is associated with the risk of development of alterations to the health of children aged 1 to 5 years, a proactive vigilance of the tutors is needed(AU)

The levels of psychological functioning of personality and the mechanisms of defense / Los niveles de funcionamiento psicológico y los mecanismos de defensa

Otto Kernberg states three types of personality organizations, also named psychological functional levels. They reflect the patient's predominant psychological characteristics: identity integration grade, defense mechanisms, and reality test. In mental disorders, the predominant defensive influences significantly in the severity and evolution of the suffering. Objectives The objective of the actual study was to determine the usage of defense mechanisms by patients with some mental disorder, grouping them according to personality organization levels or psychological functioning and the DSM-IV-TR Axis II diagnostic. Sample The sample included two groups: a) 1 02 hospitalized patients in the Instituto Nacional de Psiquiatría, 20 males and 82 females. b) A control group formed by 125 individuals, 48 males and 77 females; in all cases, they lived in Distrito Federal or Estado de México. Method The sample of this study was evaluated with the Defensive Questionnaire (DSQ-40) and the Personality Diagnostic Questionnaire (PDQ-4 + ); both instruments were applied as soon as patients were admitted to the hospital. The concepts of borderline psychological functioning and borderline personality disorder make reference to: The levels of personality organization or borderline psychological functioning characterized by an identity integration failure named identity diffusion, habitually reality judgment conserving and low level defenses supported on the splitting. b) The patients that were diagnosed with borderline personality disorder in agreement with the DSM-IV-TR. According to the personality organization, the psychotic disorders were grouped in the psychotic functioning level; the rest of the patients that suffered some anxiety or mood disorders were included in the borderline functioning level when they had also a diagnosis of borderline, narcissistic, antisocial, paranoid, schizoid, schizotypal, avoidant, dependent or histrionic personality disorder; in the neurotic functioning level those patients without personality disorder. The members of the control group were included in different academic level, labor and social scopes during the same period. Results The patients with a low level of personality organization (psychotic or borderline personality organization) used predominantly the immature or primitive defense mechanisms; patients with a high level of personality organization (neurotic level of psychological functioning) and members of the control group used predominantly mature or advanced defense mechanisms. Derived from the factorial analysis, three levels of defensive were determined: mature/advanced, neurotic and immature/primitive. In the mature/advanced defensive, the members of the control group were those that scored higher, followed by the psychotic patients and borderline. The scores of the neurotic defensive were higher in the borderline and psychotic groups than the control group. In the immature/primitive defensive, the borderline patients had higher scores than the psychotic and control group. The patients that were diagnosed through the PDQ-4+ with borderline personality disorder in agreement with the DSM-IV-TR had lower scores in the mature/advance defensive and higher than the control group in neurotic and immature/primitive defensive . The characteristics of personality of clusters A and B correlated positively with the following defensive s: immature/ primitive and neurotic and negatively with the mature/advanced defensive . The relation between the defensive s and the characteristics of personality of cluster C was negative in the defensive mature/advanced and positive in the neurotic and immature/ primitive. Conclusions: Through these findings a hierarchy between the levels of psychological functioning can be established, so that the lower the level of psychological functioning (borderline or psychotic), the higher is the use of immature mechanisms of defense and vice versa. The level of high psychological functioning (neurotic) used mature mechanisms of defense mainly; the borderline and psychotic levels of psychological functioning had major use of immature defenses, such as projection and autistic fantasy.

Los mecanismos de defensa son los elementos fundamentales de la organización de la personalidad, junto con la constancia objetal y el juicio de realidad. En los trastornos mentales, el estilo defensivo predominante influye significativamente en la gravedad y evolución del padecimiento. Objetivos El objetivo de este estudio fue determinar la relación existente entre los mecanismos de defensa, los trastornos de la personalidad y los niveles de funcionamiento psicológico (organización de la personalidad tipo neurótica, límite o psicótica) propuestos por Kernberg. Muestra La muestra del estudio estuvo constituida por dos grupos: a) Un grupo de 102 pacientes psiquiátricos hospitalizados, 20 del sexo masculino y 82 del femenino, provenientes del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente. b) Un grupo control, constituido por 1 25 sujetos, 48 hombres y 77 mujeres, en su mayoría residentes del Distrito Federal o del Estado de México. Método La población de este estudio fue evaluada con el Cuestionario de Estilos Defensivos (DSQ-40) y el Cuestionario Diagnóstico de la Personalidad (PDQ-4 + ) para determinar el uso de los mecanismos de defensa y detectar los trastornos de la personalidad, respectivamente. A los pacientes se les aplicaron ambos instrumentos al momento de su ingreso y se les agrupó en alguno de los tres niveles de funcionamiento psicológico de Kernberg. Los conceptos nivel de funcionamiento psicológico límite y trastorno límite de la personalidad hacen referencia a: a) La organización de la personalidad o nivel de funcionamiento límite caracterizada por la difusión de identidad, habitualmente conservación de la prueba de realidad y mecanismos de defensa basados en la escisión. b) El trastorno límite de la personalidad descrito por la Asociación Psiquiátrica Americana en el DSM-IV-TR. De acuerdo con la organización de la personalidad, los pacientes esquizofrénicos y con otras psicosis quedaron en el nivel de funcionamiento psicótico. Los pacientes que sufrían algún trastorno de ansiedad o del estado de ánimo se incluyeron en el nivel de funcionamiento límite o borderline cuando también tenían diagnóstico de trastornos de personalidad límite, narcisista, antisocial, paranoide, esquizoide, esquizotípico, evitativo, dependiente e histriónico; en el nivel de funcionamiento neurótico se incluyeron los pacientes con los trastornos mencionados, que no tenían trastorno de personalidad o bien cuyo diagnóstico fue de trastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad. Los sujetos que sirvieron como controles fueron captados en distintos ámbitos escolares, laborales y sociales durante el mismo periodo. Resultados Los pacientes pertenecientes a los niveles de funcionamiento psicológico menores (psicótico o límite) usaron más los mecanismos de defensa inmaduros en comparación con los pertenecientes al nivel de funcionamiento psicológico de mayor nivel (neurótico) y que los sujetos controles. Se determinaron tres estilos defensivos: maduro/ avanzado, neurótico e inmaduro/primitivo. En el estilo maduro/ avanzado los sujetos del grupo control fueron los que puntuaron más alto, seguidos de los pacientes con nivel de funcionamiento psicológico psicótico y límite. Las puntuaciones del estilo defensivo neurótico fueron mayores en los grupos límite y psicótico que en el grupo control. En el estilo defensivo inmaduro/primitivo, los pacientes límites tuvieron puntuaciones mayores que los grupos psicótico y control. El grupo control puntuó más alto que el límite en sublimación, humor, anticipación y supresión, y que el psicótico en humor y supresión. El grupo de funcionamiento límite tuvo puntuaciones mayores que el grupo control en anulación, aislamiento, racionalización, proyección, agresión pasiva, exoactuación, fantasía autista, escisión y somatización. En cambio, puntuaron más alto que el grupo psicótico en supresión, agresión pasiva y somatización. El grupo psicótico tuvo puntuaciones mayores que el grupo límite en sublimación, anticipación y formación reactiva, y que el grupo control en anulación, desplazamiento, proyección y fantasía autista. Los pacientes diagnosticados a través del PDQ-4+ con trastorno límite de personalidad de acuerdo con el DSM-IV-TR tuvieron puntuaciones menores en el estilo defensivo maduro/avanzado que el grupo control pero mayores en los estilos defensivos neurótico e inmaduro/ primitivo. En el análisis individual de cada mecanismo de defensa se encontró que el grupo control tuvo mayores puntuaciones en sublimación, humor, anticipación, supresión y disociación que el grupo de pacientes con trastorno límite de la personalidad. Éstos puntuaron más alto en desplazamiento, racionalización, aislamiento, proyección, escisión, exoactuación, agresión pasiva, devaluación, fantasía autista, negación y somatización. Cuando se determinó el uso de las defensas de acuerdo con el diagnóstico de trastornos de la personalidad pertenecientes a los clusters A y B, se observó un mayor uso de los mecanismos de defensa basados en la escisión; de éstos, la fantasía autista fue la que tuvo mayor valor predictivo. Por el contrario, los trastornos de la personalidad del cluster C estuvieron asociados a los mecanismos de defensa de la esfera de la represión. Conclusiones Los resultados dan sustento empírico a la organización de la personalidad propuesta por Kernberg sobre los tres niveles de funcionamiento psicológico y a la vez demuestran la relación entre los trastornos de la personalidad y los mecanismos de defensa. El mecanismo de defensa denominado fantasía autista resultó ser un factor explicativo y predictivo de las características de la personalidad de los clusters A y B y del trastorno límite de la personalidad, en específico.