RESUMEN
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare genetic condition affecting the autonomic nervous system and respiratory center due to mutations in the PHOX2B gene, and it is associated with alveolar hypoventilation during sleep and sudden death. It requires early invasive mechanical ventilation (IMV). OBJECTIVE: To report a neonatal case successfully treated with non-invasive ventilatory support (NVS), avoiding tracheostomy. CLINICAL CASE: Full-term newborn, whose mother uses nocturnal NVS due to CCHS. During the transition period, she presented desaturations associated with hypercapnia and respiratory acidosis, without pulmonary involvement. She developed severe hypoventilation during sleep, with no respiratory effort, peripheral oxygen saturation (SpO2) < 80%, plus respiratory acidosis. While awake, she had good respiratory effort and normal SpO2 without assistance. Noninvasive continuous positive airway pressure and oxygen therapy worsened her condition while sleeping. Complete NVS with nasal interface and bi-level airway positive pressure, inspiratory/expiratory pressure 14-16/4 cm H2O, normalized SpO2 during sleep, and arterial blood gases while awake. Sequencing of the PHOX2B gene confirmed the presence of a heterozygous pathogenic variant with the 20/26 genotype. At 2 months of age, she was discharged maintaining NVS with nasal interface and 0 PEEP, achieving adequate neurodevelopment. CONCLUSION: We highlight the importance of genetic diagnosis of CCHS in neonates with clinical presentation of early alveolar hypoventilation, especially if there is a family history. We are not aware of other reports of neonatal onset in which NVS prevents IMV, in this potentially lethal pathology.
Asunto(s)
Proteínas de Homeodominio , Hipoventilación , Apnea Central del Sueño , Factores de Transcripción , Humanos , Apnea Central del Sueño/diagnóstico , Apnea Central del Sueño/terapia , Apnea Central del Sueño/genética , Recién Nacido , Hipoventilación/congénito , Hipoventilación/terapia , Hipoventilación/diagnóstico , Hipoventilación/genética , Femenino , Proteínas de Homeodominio/genética , Factores de Transcripción/genética , Ventilación no Invasiva , Presión de las Vías Aéreas Positiva Contínua , Acidosis Respiratoria/diagnóstico , Acidosis Respiratoria/terapia , Acidosis Respiratoria/etiología , Mutación , Terapia por Inhalación de OxígenoRESUMEN
La atrofia muscular espinal (AME) 5q es una de las enfermedades neuromusculares de mayor incidencia en la infancia. Sin embargo, la prevalencia de AME tipo 1, su forma más severa de presentación, es menor debido a muertes prematuras evitables antes de los dos años por insuficiencia ventilatoria subtratada. La irrupción de nuevos tratamientos modificadores de la enfermedad pueden cambiar dramáticamente este pronóstico y es una oportunidad para actualizar el manejo respiratorio, a través de cuidados estandarizados básicos, preferentemente no invasivos, abordando la debilidad de los músculos respiratorios, la insuficiencia tusígena y ventilatoria, con un enfoque preventivo. La siguiente revisión literaria entrega estrategias para evitar la intubación y la traqueostomía usando soporte ventilatorio no invasivo (SVN), reclutamiento de volumen pulmonar (RVP) y facilitación de la tos. Se analizan en detalle los protocolos de extubación en niños con AME tipo 1.
Spinal muscular atrophy (SMA) 5q is one of the neuromuscular diseases with the highest incidence in childhood. Nevertheless, the prevalence of its most severe form SMA1 is lower due to premature preventable deaths before two years of age related to ventilatory insufficiency undertreated. The emergence of new disease-modifying treatments can dramatically change this prognosis and is an opportunity to update respiratory management, through basic standardized care, mostly non-invasive, addressing respiratory muscles pump weakness, cough and ventilatory insufficiency with a preventive approach. This literature review provides consensus recommendations for strategies to avoid intubation and tracheostomy using noninvasive ventilatory support (NVS), lung volume recruitment (LVR), and cough facilitation. Extubation protocols in children with SMA type 1 are analyzed in detail.
Asunto(s)
Humanos , Niño , Atrofia Muscular Espinal/terapia , Insuficiencia Respiratoria/prevención & control , Unidades de Cuidado Intensivo Pediátrico , Desconexión del Ventilador , Tos , Extubación Traqueal , Ventilación no Invasiva , Mediciones del Volumen PulmonarRESUMEN
Introducción. La ausencia de hospitalización domiciliaria (HD) de niños y adolescentes con necesidades especiales en salud de alta complejidad (NANEAS) genera hospitalizaciones prolongadas en la atención cerrada (AC). Objetivo: Comparar el gasto estimado de HD de NANEAS de alta complejidad versus costo real del mismo paciente en AC y su impacto en la producción hospitalaria. Métodos: Estudio descriptivo y comparativo entre costos de ambas modalidades de hospitalización de NANEAS de alta complejidad. De enero a diciembre 2016 se registraron hospitalizaciones NANEAS no oncológicos del Servicio de Pediatría (SP) según norma del Ministerio de Salud-Chile (MINSAL). Se clasificó para grupos clínicos y consumos similares de recursos según grupos relacionados al diagnóstico (GRD). Para evaluar el impacto en la producción hospitalaria la estancia fue ajustada y se realizó un análisis financiero de ambas modalidades (AC) y (HD). Resultados: De 3690 egresos, 126 (3,4%) se relacionaron a 27 NANEAS, la edad promedio fue 4,6 años (± 5 DS) con dependencias tecnológicas para vivir. La estancia media NANEAS fue 16 días, comparada con 5,9 de los pacientes sin necesidades especiales en salud. Las estancias NANEAS llegaron a 2017 días (8,6%). Prescindir de los egresos NANEAS hubiera aportado 320 egresos adicionales y su HD habría ahorrado US $15/día por paciente, que para el total de estancias consumidas habría sido un ahorro anual de US $ 29 170. Conclusiones: La HD tiene un costo estimado menor a la AC de NANEAS de alta complejidad, mejora la productividad hospitalaria y libera camas críticas con inversión financieramente viable.
Introduction. The absence of home hospitalization (HH) of children and youth with special health care needs (CYSHCN) generates prolonged hospitalizations in closed care (CC). Objective: To compare the estimated cost of HH of high complexity CYSHCN versus the actual cost of the same patient in CC and its impact on hospital production. Methods: Descriptive and comparative study between costs of both hospitalization modalities of high complexity CYSHCN. From January to December 2016, non-oncological CYSHCN hospitalizations were registered by the Pediatric Service (PS) according to the Ministry of Health-Chile (MINSAL) norm. It was classified for clinical groups and similar consumption of resources according to groups related to diagnosis (DRG). The stay was adjusted, and financial analysis of both modalities (CC) and (HH) was performed to evaluate the impact on hospital production. Results: Of 3690 discharges, 126 (3.4%) were related to 27 CYSHCN, the average age was 4.6 years (± 5 SD) with technological dependencies to live. The mean CYSHCN stay was 16 days, compared with 5.9 for patients without special health needs. CYSHCN stays reached 2017 days (8.6%). Disregarding the CYSHCN discharges would have contributed 320 additional discharges, and his HH would have saved US $ 15 / day per patient, which for the total number of stays consumed would have been an annual saving of US $ 29170. Conclusion: HH has an estimated cost lower than the CA of high complexity CYSHCN, improves hospital productivity, and frees critical beds with financially viable investment.