1.
AJNR Am J Neuroradiol
; 31(1): 129-30, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-20075106
RESUMEN
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare group of autosomal recessive disorders of DNA repair unified by the presence of sulfur-deficient brittle hair. We report a 3-year-old boy with classic clinical features of TTD, including ichthyosis, alopecia, developmental delay, and tiger-tail banding of the hair shaft on polarizing microscopy. Brain MR imaging showed both diffuse dysmyelination and osteosclerosis, findings that, in combination, may be specific for TTD.
Asunto(s)
Enfermedades Desmielinizantes/complicaciones , Osteosclerosis/complicaciones , Síndromes de Tricotiodistrofia/complicaciones , Preescolar , Enfermedades Desmielinizantes/diagnóstico , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Osteosclerosis/diagnóstico
2.
J Urol
; 163(1): 264, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-10604372