Asunto(s)
Enfermedades Pulmonares Intersticiales/diagnóstico , Proteínas de la Membrana/genética , Enfermedades Cutáneas Vasculares/diagnóstico , Enfermedades Vasculares/diagnóstico , Edad de Inicio , Anemia , Anticuerpos Anticitoplasma de Neutrófilos/inmunología , Anticuerpos Antinucleares/inmunología , Artralgia/tratamiento farmacológico , Artralgia/genética , Artralgia/inmunología , Sedimentación Sanguínea , Bronquiectasia/diagnóstico , Bronquiectasia/tratamiento farmacológico , Bronquiectasia/genética , Bronquiectasia/inmunología , Proteína C-Reactiva/inmunología , Preescolar , Tos , Insuficiencia de Crecimiento , Femenino , Fiebre/tratamiento farmacológico , Fiebre/genética , Fiebre/inmunología , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Humanos , Inmunoglobulina G/inmunología , Inmunosupresores/uso terapéutico , Lactante , Interferón Tipo I , Enfermedades Pulmonares Intersticiales/tratamiento farmacológico , Enfermedades Pulmonares Intersticiales/genética , Enfermedades Pulmonares Intersticiales/inmunología , Nódulos Pulmonares Múltiples/diagnóstico , Nódulos Pulmonares Múltiples/tratamiento farmacológico , Nódulos Pulmonares Múltiples/genética , Nódulos Pulmonares Múltiples/inmunología , Osteoartropatía Hipertrófica Primaria , Análisis de Secuencia de ADN , Proteína Amiloide A Sérica , Enfermedades Cutáneas Vasculares/tratamiento farmacológico , Enfermedades Cutáneas Vasculares/genética , Enfermedades Cutáneas Vasculares/inmunología , Enfermedades Vasculares/tratamiento farmacológico , Enfermedades Vasculares/genética , Enfermedades Vasculares/inmunologíaRESUMEN
In selected cases, childhood's recurrent fevers of unknown origin can be referred to systemic autoinflammatory diseases as mevalonate kinase deficiency (MKD), caused by mutations in the mevalonate kinase gene (MVK), previously named "hyper-IgD syndrome" due to its characteristic increase in serum IgD level. There is no clear evidence for studying MVK genotype in these patients. From a cohort of 305 children evaluated for recurrent fevers in our outpatient clinic during the decade 2001-2011, we have retrospectively selected 10 unrelated Italian children displaying febrile episodes, associated with recurrent inflammatory signs (variably involving gastrointestinal tube, joints, lymph nodes, and skin) and persistently increased serum IgD levels. All these patients were examined for MVK genotype: only 2 presented bonafide MVK mutations, 5 showed the same S52N MVK polymorphism, while the remaining 3 had a wild-type MVK sequence. Clinical details of these patients have been reviewed through the critical analysis of their medical charts. Our report underscores the pitfalls of MKD diagnosis based on clinical grounds and IgD levels, emphasizing the uncertain contribution of MVK polymorphisms in the diagnostic assessment of the syndrome.