RESUMEN
Four new HLA class I alleles, HLA-A*02:681, HLA-A*30:111, HLA-A*68:164 and HLA-B*35:01:46 were described in Spaniards.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Antígeno HLA-A2/genética , Antígeno HLA-B35/genética , HumanosRESUMEN
The new B*50:51 allele was found in 3 Caucasians from Southern Spain.
Asunto(s)
Alelos , Antígeno HLA-B14/genética , Recombinación Genética , Femenino , Humanos , MasculinoRESUMEN
A novel HLA-A*30:99 allele was characterized in a Spanish individual.
RESUMEN
Two new HLA-A null alleles were characterized, A*11:210N and A*26:107N.
Asunto(s)
Genes MHC Clase I , Antígenos HLA-A/genética , Adulto , Alelos , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Alineación de Secuencia , Homología de Secuencia de Aminoácido , Homología de Secuencia de Ácido Nucleico , España , Donantes de TejidosRESUMEN
HLA-B*44:203 shows one nucleotide difference to B*44:03:01 at codon 171 (TAC>CAC, Y171>H171).
Asunto(s)
Alelos , Sustitución de Aminoácidos , Antígenos HLA-B/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Secuencia de Bases , Codón , Exones , Sangre Fetal/química , Sangre Fetal/inmunología , Antígenos HLA-B/clasificación , Antígenos HLA-B/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Isoformas de Proteínas/clasificación , Isoformas de Proteínas/genética , Isoformas de Proteínas/inmunología , Alineación de Secuencia , EspañaRESUMEN
HLA-B*08:108 shows one nucleotide difference regarding B*08:01:01 at codon 109 (CTC>TTC, L109>F109).
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígeno HLA-B8/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Secuencia de Bases , Trasplante de Médula Ósea , Codón , Antígeno HLA-B8/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , Donantes de Tejidos , Población BlancaRESUMEN
Two novels alleles, HLA-A*01:128 and HLA-C*05:88 are characterized.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-C/genética , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos , Trasplante de Médula Ósea , Codón , Antígenos HLA-A/inmunología , Antígenos HLA-C/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Mutación , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , España , Donantes de TejidosRESUMEN
Two novel HLA-B alleles were characterized. HLA-B*37:34 shows two nucleotide differences regarding B*37:10 at codons 79 (CGC>CGG) and 80 (ACC>ATC), resulting in one amino acid replacement at position 80 (T>I). HLA-B*44:152 differs from B*44:02:01 in one nucleotide at codon 81 (GCG>ACG) giving rise to a leucine to threonine substitution at position 81.
Asunto(s)
Antígeno HLA-B37/genética , Antígeno HLA-B44/genética , Alelos , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos , Técnicas de Genotipaje , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Mutación Puntual , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Homología de Secuencia de AminoácidoRESUMEN
A*33:49 has one nucleotide change regarding A*33:01:01 at exon 3, producing an amino acid replacement at codon 97, M97 to I97.
Asunto(s)
Alelos , Exones/genética , Antígenos HLA-A/genética , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos/genética , Presentación de Antígeno/genética , Trasplante de Células Madre de Sangre del Cordón Umbilical , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Inmunidad/genética , Datos de Secuencia Molecular , Mutación/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Análisis de Secuencia de ADN , EspañaRESUMEN
DRB1*04:98 shows four nucleotide changes regarding DRB1*04:01:01, resulting in two amino acids replacement at positions A73G and A74R.
Asunto(s)
Alelos , Sustitución de Aminoácidos , Cadenas HLA-DRB1/genética , Mutación , Análisis Mutacional de ADN , Humanos , EspañaRESUMEN
A novel human leukocyte antigen-A allele, officially named A*3217, was found in two unrelated Spanish donors. A*3217 differs from A*320101 in a point mutation at codon 70 (CAC-->CAG), generating an amino acid substitution of His to Gln.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Secuencia de Aminoácidos , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , España , Donantes de Tejidos , Población Blanca/genéticaRESUMEN
Two new human leukocyte antigen (HLA) class I alleles, A*3025 and Cw*0221, were identified in Spanish Caucasian donors by polymerase chain reaction-sequence-specific oligonucleotide and subsequently characterized by full coding region sequencing. HLA-A*3025 shows a single amino acid replacement at residue 70 (H>Q) compared with A*300201. HLA-Cw*0221 differs from Cw*020202 by a change at position 14 (H>Q).
Asunto(s)
Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-C/genética , Alelos , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Alineación de Secuencia , Población Blanca/genéticaRESUMEN
Human leukocyte antigen (HLA) class I sequencing typing of a cord blood unit obtained from an Ecuadorian family showed the presence of the recently described A*6836 and B*3922 alleles. Sequences of these two antigens were confirmed and completed. Additionally, a new HLA-B allele, B*3579, was found in the same family, showing a difference of one amino acid residue at position 211 (Ala > Glu) compared with B*3543.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Antígeno HLA-B35/genética , Análisis de Secuencia de ADN , Adulto , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Ecuador , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Datos de Secuencia MolecularRESUMEN
Three new HLA-A*02 alleles were completely characterized by sequencing-based typing (SBT). A*0281 and A*9224 showed eight clustered amino acid differences into the Bw4/Bw6 epitope at positions 74-83, regarding A*02010101. Both disclosed the same Bw4 motif described for A*25 and A*32 alleles. A*9224 has an additional mismatch at residue 265 (G>V) in the alpha3 domain, which has not been reported for any other human leukocyte antigen (HLA) class I molecule. HLA-A*0289 differed from A*02010101 in the conserved amino acid residue 192 (H>Q).
Asunto(s)
Antígenos HLA-A/genética , Población Blanca/genética , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Antígeno HLA-A2 , Haplotipos , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Alineación de SecuenciaRESUMEN
HLA-B*4077 differs from B*400101, B*4036, and B*401401 in five, four, and three nucleotides, respectively. However, amino acid alignment would indicate a closer relationship with B*4036 allele, showing a single amino acid replacement at codon 131 (R>S).
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-B/genética , Adulto , Secuencia de Bases , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Mutación Puntual , Polimorfismo de Nucleótido SimpleRESUMEN
HLA-B*9523 differs from B*1591 and B*1503 in point nucleotide mutations at codon 167 (TCG --> TGG) and 152 (GAG --> GTG), respectively.
Asunto(s)
Antígenos HLA-B/genética , Alelos , Secuencia de Bases , ADN/genética , Sangre Fetal/inmunología , Humanos , Recién Nacido , Datos de Secuencia Molecular , Polimorfismo Genético , Homología de Secuencia de Ácido Nucleico , España , Población Blanca/genéticaRESUMEN
DRB1*1375 differs from DRB1*1304 allele in a point nucleotide mutation at codon 67 (ATC-->TTC), which produces an amino acid residue change from I to F.