X-linked hypophosphatemic rickets with advanced bone age treated with aromatase inhibitor.

Summary: We present an adolescent with X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) with bone age advancement and its response to aromatase inhibitors (AIs). A male with XLH, confirmed with a deletion on the PHEX gene, received regular treatment since the first year of life with average growth velocity and height. He had bone age compatible with chronological age until 13 when he had a bone age advancement and a decrease in the predicted final height thought to be due to initiation of oral isotretinoin, which has been previously reported. Then, anastrozole was initiated and maintained concomitant to the rickets treatment for 2 years with bone age stabilization. He had no adverse effects or worsening of bone health markers. As a result, he maintained his height gain and improved his final height Z score compared with the predicted final height at initiating anastrozole. In conclusion, although AIs was a reasonable strategy to stabilize bone age and minimize height impairment, careful monitoring is mandatory to understand its benefits and effects on XLH patients. Learning points: Although X-linked hypophosphatemic rickets patients have normal puberty, they can be affected by metabolic and environmental factors that may advance their bone age and impair the predicted final height, similar to the general population. Isotretinoin may accelerate skeletal maturation during puberty in an adolescent with X-linked hypophosphatemic rickets. Aromatase inhibitors showed to be a reasonable strategy to stabilize bone age and minimize height impairment in an adolescent with X-linked hypophosphatemic rickets.

The heterogeneity of autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical features, new mutations and cytokine autoantibodies in a Brazilian cohort from tertiary care centers.

Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS1) is characterized by multiorgan autoimmunity. We aim at characterizing a multi-center Brazilian cohort of APS1 patients by clinical evaluation, searching mutation in the AIRE gene, measuring serum autoantibodies, and investigating correlations between findings. We recruited patients based on the clinical criteria and tested them for AIRE mutations, antibodies against interferon type I and interleukins 17A, 17F and 22. We identified 12 unrelated families (13 patients) with typical signs of APS1 in the proband, and the screening of relatives recognized an asymptomatic child. Candidiasis was present in all cases, and 19 other manifestations were observed. All patients carried one of 10 different mutations in AIRE, being 3 new ones, and were positive for anti-interferon type I serum antibody. Anti-interleukin-17A levels inversely correlated with the number of manifestations in each patient. This negative correlation may suggest a protective effect of anti-interleukin-17A with a potential therapeutic application.

Substituição parcial do pericárdio de cães por membrana de látex natural / Partial replacement of dog pericardium with a natural latex membrane

FUNDAMENTO: São numerosas as vantagens de se fechar a cavidade pericárdica após as operações cardíacas e pneumonectomias intrapericárdicas. OBJETIVO: Estudar o comportamento da membrana de látex natural como substituto parcial do pericárdio. MATERIAL E MÉTODOS: Em 16 cães, divididos em 3 grupos, ressecou-se um retalho elíptico da porção ântero-lateral esquerda do pericárdio (7 cm x 5 cm): Grupo A (n=4) - o retalho removido foi reimplantado imediatamente; Grupo B (n=8) - o retalho foi substituído por outro, de látex natural, com área equivalente e espessura de 0,3 mm; Grupo C (n=4) - retalho de látex de 0,7 mm de espessura. Em todos os animais, fixou-se o retalho com sutura contínua de fio de polipropileno 5-0 ou 6-0. No último grupo, foram dados 4 pontos adicionais, em U, ancorados em barras de dacron. Realizaram-se eletrocardiogramas (ECG) e leucogramas no pré e no pós-operatório, bem como estudo macro e microscópio post-mortem. RESULTADOS: Grupo A - auto-enxerto íntegro, macro e microscopicamente, fortemente aderido ao pulmão e frouxamente aderido ao epicárdio; Grupo B - deiscência parcial da sutura em 1 e total em 2 animais. A membrana de látex não aderiu nem ao pulmão nem ao epicárdio. Em 3 (37,5 por cento) animais houve regeneração total e distinta do pericárdio subjacente ao látex, microscopicamente idêntico ao pericárdio nativo. Grupo C - suturas íntegras. Em 3 (75 por cento) animais observou-se regeneração pericárdica total e distinta. Nos demais animais dos Grupos B e C, e epicárdio subjacente ao látex apresentava-se ligeiramente espessado, permitindo visibilizar os vasos coronários com facilidade. Microscopicamente, identificaram-se algumas áreas com denso infiltrado linfo-plasmocitário, proliferação fibroblástica e vascular; em outras, os fibroblastos circunscreviam fendas com revestimento mesotelial, indicativas de regeneração irregular do pericárdio. Não se observou infecção local nem alteração do leucograma e ao ECG, apenas inversão da onda T, em todos os grupos. CONCLUSAO: A membrana de látex natural mostrou-se adequada para a substituição parcial do pericárdio de cães, em observação de até 345 dias, propiciando a regeneração do pericárdio nativo

Pré-condicionamento precoce da medula espinal isquêmica: pesquisa em coelhos / Early preconditioning of the ischemic spinal cord: experimental study in rabbits

Investigou-se a possibilidade de desencadear o fenômeno do pré-condicionamento, imediatamente antes do esquemia de 30 minutos, como meio adicional de proteçao medular nos casos de pinçamento aórtico prolongado. Oitenta e sete coelhos da raça Nova Zelândia, distribuídos em 6 grupos, foram estudados. A isquemia medular resultou do pinçamento (P) da aorta abdominal, imediatamente após a origem da artéria renal esquerda. Estimulou-se o pré-condicionamento por curtos e repetidos períodos de isquemia, assinalados no texto por grifo, seguidos por variáveis tempos de reperfusao. Grupo I - Controle: 20 animais tiveram a aorta pinçada por 30 min. Dois (10 por cento) recuperaram integralmente a motricidade e a sensibilidade das patas posteriores e cauda; 18 (90 por cento) tornaram-se paraplégicos. Grupo II - Operaçao simulada: 10 (100 por cento) animais operados como os do grupo anterior, exceto pelo nao pinçamento da aorta, recuperaram plenamente as funçoes sensitivo-motoras. Grupo III - Pré-condicionamento: 10 animais - (P) 1 min r15 min r(P) 30 min r reperfusao final. Todos (100 por cento) tornaram-se paraplégicos. Grupo IV - Pré-condicionamento: 6 animais - (P) 1 min r 5 min r (P) 2 min r 5 min r(P) 2 min r 5 min (P) 30 min _ reperfusao final. Cinco (83,33 por cento) coelhos ficaram paraplégicos e 1 (16,66 por cento) ficou monoplégico. Grupo V - Clorpromazina: 20 animais receberam clorpromazina por via endovenosa, na dose de 2 mg/Kg peso, 10 min antes do pinçamento aórtico. Onze (55 por cento) tiveram recuperaçao sensitivo-motora integral e 9 (45 por cento), ficaram paraplégicos. Grupo VI - Clorpromazina + pré-condicionamento: 21 animais receberam a clorpromazina como os do grupo anterior, sendo pré-condicionados da forma (P) 1 min r 5 min r(P) 1 min r 5min r(P) 30 min r reperfusao final. Nove 42,8 por cento) tiveram recuperaçao sensitivo-motora integral e 2 (9,52 por cento), recuperaçao parcial. Os demais (47,68 por cento) ficaram paraplégicos. A análise estatística demonstrou nao haver diferença significativa entre os resultados dos grupos III e IV, e quando ambos foram comparados com o grupo I. Nao foi significativa a diferença entre os grupos V e VI, mas foi significativa quando ambos foram comparados com o grupo I (p<0,05). Estudo histológico - Outros 12 animais foram usados exclusivamente para o estudo histológico sob microscopia óptica: 6 do grupo controle e 6 com pré-condicionamento...

Implante subvalvar do anel da prótese no tratamento cirúrgico dos aneurismas da aorta ascendente / Subvalvar implantation of the prosthesis sewing ring in the surgical treatment of ascending aorta aneurysms

Descreve-se modificaçäo técnica da operaçäo de Bentall e DeBono, para substituiçäo completa da aorta ascendente e valva aórtica. Consiste na passagem de pontos separados em U, sucessivamente, no anel de fixaçäo da prótese e no anel da valva aórtica. A posiçäo subvalvar do anel protético, assim obtida, facilita o reimplante dos óstios coronários, sobretudo quando se encontram pouco deslocados, distalmente, como nos pequenos aneurismas. Além disso, a anastomose proximal tubo-aórtica, resulta mais segura. Quinze pacientes portadores de aneurisma da aorta ascendente foram operados por essa técnica: 14 com próteses separadas e 1 com tubo valvado. Com uma exceçäo, nos demais foi possível fazer o reimplante direto dos óstios coronários na prótese tubular. Ocorreram 2 óbitos hospitalares näo relacionados à técnica. Os outros 13 pacientes foram seguidos por períodos variáveis de 72 dias a 109 meses, näo se constatando qualquer disfunçäo da prótese valvar em avaliaçöes clínicas e ecocardiográficas. Destes, 2 faleceram após 6 e 40 meses, de causa ignorada e dissecçäo de aneurisma toracoabdominal, respectivamente.