Identificación de una nueva anomalía citogenética en el síndrome de duplicación 3q / Identification of a new cytogenetic rearrangement in the duplication 3q syndrome

RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente masculino con retraso psicomotor y características fenotípicas del síndrome dup (3q). El estudio citogenético reveló un rearreglo cromosómico de novo consistente en una inserción invertida de la región duplicada que resultó en un cariotipo 46,XY, der (3) (pter - q13.3q27 - q26.1q13.3 - qter). Esta aberración cromosómica no habria sido descrita previamente en este síndrome