Caracterización molecular de fenilcetonúricos cubanos / Molecular characterization of Cuban patients with phenylketonurias
Rev. cuba. pediatr
; 74(2): 101-105, abr.-jun. 2002. tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-341749
Biblioteca responsable:
CU1.1
RESUMEN
Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana (PHA), distribuidas a lo largo de sus 13 exones, y es el 7 el que posee un número mayor. El hecho de que la fenilcetonuria sea causada por mutaciones puntuales, hace necesario la utilización de un método que permita el análisis rápido de cada individuo. En este estudio se analizó el ácido desoxinucleótico (DNA) genómico de 28 pacientes fenilcetonúricos (PKU) y a sus padres, provenientes de diferentes partes de Cuba. Se realizó amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en los 13 exones, antes de efectuar el método de electroforesis en geles de gradientes desnaturalizantes (DGGE) y secuenciación. Se hallaron 16 mutaciones diferentes en el 91 (por ciento) del total de cromosomas independientes de los pacientes, y fueron las mutaciones más frecuentes la E280K y la R261Q, que es originaria de Galicia. Se comprobó la herencia mendeliana en los padres. Las mutaciones más frecuentes en Cuba no coinciden con las de España y América Latina
Texto completo:
1
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Fenilalanina Hidroxilasa
/
Fenilcetonurias
/
ADN
/
Reacción en Cadena de la Polimerasa
/
Biología Molecular
/
Mutación
País/Región como asunto:
Cuba
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2002
Tipo del documento:
Article