Telangiectasia hemorrágica hereditaria: Presentación de un caso clínico y actualización bibliográfica / Hereditary hemorrhagic telangiectasia: Clinical case report and literature update

RESUMEN

El propósito de este artículo es presentar un caso clínico de una paciente, con telangiectasia hemorrágica hereditaria. El diagnóstico se basó en los criterios diagnósticos Curaçao. Esta enfermedad es autosómica dominante, edad dependiente y se caracteriza por epistaxis, telangiectasias localizadas en sitios específicos de la piel con compromiso visceral, que incluye malformaciones arteriovenosas en pulmón, sistema nervioso y telangiectasias en el tracto gastrointestinal. Presentamos, asimismo, una revisión de la bibliografía de esta patología.

ABSTRACT

The purpose of this article is to describe a female patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia. The diagnosis was based on Curaçao criteria. This illness is an autosomal dominant and age-dependent vascular disorder, caracterized by epistaxis, telangiectasias located in specific sites on the skin, and visceral involvement, including arteriovenous malformations in lung, brain and liver or telangiectasias in the gastrointestinal tract. We also present a review of the literature, including etiopathogenia and treatment aspects.