Different ocular abnormalities in individuals of a three-generation family caused by a new nonsense mutation in the PST domain of the PAX6 gene. Mutations in brief no. 189. Online.

Syagailo, Y; Wilke, K; Okladnova, O; Eigel, A; Lemmens, M; Kramarov, V; Horst, J

Syagailo, Y; Wilke, K; Okladnova, O; Eigel, A; Lemmens, M; Kramarov, V; Horst, J.

Afiliación

Syagailo Y; Institut für Humangenetik der Westfälischen Wilhelms-Universitát, Münster, Germany.

Hum Mutat ; 12(4): 288, 1998.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10660341

Asunto(s)

Aniridia/genética; Codón sin Sentido/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Proteínas de Homeodominio; Mutación; Proteínas del Ojo/genética; Humanos; Factor de Transcripción PAX6; Factores de Transcripción Paired Box; Prolina/genética; Proteínas Represoras; Serina/genética; Treonina/genética

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aniridia / Proteínas de Homeodominio / Codón sin Sentido / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article

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