Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB activation and is a cause of incontinentia pigmenti. The International Incontinentia Pigmenti (IP) Consortium.

Smahi, A; Courtois, G; Vabres, P; Yamaoka, S; Heuertz, S; Munnich, A; Israël, A; Heiss, N S; Klauck, S M; Kioschis, P; Wiemann, S; Poustka, A; Esposito, T; Bardaro, T; Gianfrancesco, F; Ciccodicola, A; D'Urso, M; Woffendin, H; Jakins, T; Donnai, D; Stewart, H; Kenwrick, S J; Aradhya, S; Yamagata, T; Levy, M; Lewis, R A; Nelson, D L

Smahi, A; Courtois, G; Vabres, P; Yamaoka, S; Heuertz, S; Munnich, A; Israël, A; Heiss, N S; Klauck, S M; Kioschis, P; Wiemann, S; Poustka, A; Esposito, T; Bardaro, T; Gianfrancesco, F; Ciccodicola, A; D'Urso, M; Woffendin, H; Jakins, T; Donnai, D; Stewart, H; Kenwrick, S J; Aradhya, S; Yamagata, T; Levy, M; Lewis, R A; Nelson, D L.

Afiliación

Smahi A; Department of Genetics, Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERMU-393, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Nature ; 405(6785): 466-72, 2000 May 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10839543

Asunto(s)

Reordenamiento Génico; Incontinencia Pigmentaria/genética; FN-kappa B/metabolismo; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Exones; Femenino; Humanos; Quinasa I-kappa B; Incontinencia Pigmentaria/embriología; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; FN-kappa B/antagonistas & inhibidores; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Incontinencia Pigmentaria / Reordenamiento Génico / FN-kappa B / Proteínas Serina-Treonina Quinasas Idioma: En Revista: Nature Año: 2000 Tipo del documento: Article

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