Myotilin is mutated in limb girdle muscular dystrophy 1A.

Hauser, M A; Horrigan, S K; Salmikangas, P; Torian, U M; Viles, K D; Dancel, R; Tim, R W; Taivainen, A; Bartoloni, L; Gilchrist, J M; Stajich, J M; Gaskell, P C; Gilbert, J R; Vance, J M; Pericak-Vance, M A; Carpen, O; Westbrook, C A; Speer, M C

Hauser, M A; Horrigan, S K; Salmikangas, P; Torian, U M; Viles, K D; Dancel, R; Tim, R W; Taivainen, A; Bartoloni, L; Gilchrist, J M; Stajich, J M; Gaskell, P C; Gilbert, J R; Vance, J M; Pericak-Vance, M A; Carpen, O; Westbrook, C A; Speer, M C.

Afiliación

Hauser MA; Department of Medicine, Section of Medical Genetics, Duke University Medical Center, DUMC 3445, Durham, NC 27710-3445, USA. mhauser@chg.mc.duke.edu

Hum Mol Genet ; 9(14): 2141-7, 2000 Sep 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10958653

Asunto(s)

Proteínas Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutación; Actinina/metabolismo; Adulto; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Western Blotting; Núcleo Celular/metabolismo; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Cromosomas Humanos Par 5; Conectina; Secuencia Conservada; Proteínas del Citoesqueleto; Etiquetas de Secuencia Expresada; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Inmunohistoquímica; Isoleucina/genética; Masculino; Ratones; Proteínas de Microfilamentos; Microscopía Electrónica; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Musculares/metabolismo; Proteínas Musculares/ultraestructura; Mutación Missense; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Unión Proteica; Análisis de Secuencia de ADN; Treonina/genética; Transcripción Genética; Técnicas del Sistema de Dos Híbridos

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Musculares / Distrofias Musculares / Mutación Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article

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