Clinical, biochemical and molecular genetic correlations in adenylosuccinate lyase deficiency.

Race, V; Marie, S; Vincent, M F; Van den Berghe, G

Race, V; Marie, S; Vincent, M F; Van den Berghe, G.

Afiliación

Race V; Laboratory of Physiological Chemistry, Christian de Duve Institute of Cellular Pathology, Brussels, Belgium.

Hum Mol Genet ; 9(14): 2159-65, 2000 Sep 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10958654

Asunto(s)

Adenosina Monofosfato/análogos & derivados; Adenilosuccinato Liasa/deficiencia; Aminoimidazol Carboxamida/análogos & derivados; Discapacidad Intelectual/genética; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Regiones no Traducidas 5'; Adenosina Monofosfato/líquido cefalorraquídeo; Adenosina Monofosfato/metabolismo; Adenosina Monofosfato/orina; Adenilosuccinato Liasa/química; Adenilosuccinato Liasa/genética; Aminoimidazol Carboxamida/líquido cefalorraquídeo; Aminoimidazol Carboxamida/metabolismo; Aminoimidazol Carboxamida/orina; Cromatografía en Gel; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Fibroblastos/enzimología; Fibroblastos/metabolismo; Genotipo; Homocigoto; Humanos; Cinética; Mutación; Mutación Missense; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Ribonucleósidos/líquido cefalorraquídeo; Ribonucleósidos/metabolismo; Ribonucleósidos/orina; Temperatura; Factores de Tiempo

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Monofosfato / Adenilosuccinato Liasa / Aminoimidazol Carboxamida / Discapacidad Intelectual / Errores Innatos del Metabolismo Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article

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