Fine mapping of a distinctive autosomal dominant vacuolar neuromyopathy using 11 novel microsatellite markers from chromosome band 19p13.3.

Sangiuolo, F; Bruscia, E; Capon, F; Servidei, S; Dallapiccola, B; Novelli, G

Sangiuolo, F; Bruscia, E; Capon, F; Servidei, S; Dallapiccola, B; Novelli, G.

Afiliación

Sangiuolo F; Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Sezione di Genetica, Università Tor Vergata Rome, Italy.

Eur J Hum Genet ; 8(10): 809-12, 2000 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11039585

ABSTRACT

ABSTRACT

We previously mapped a distinctive autosomal dominant vacuolar neuromyopathy on human chromosome 19p13 in an 8cM region, delimited by D19S209 and D19S177 markers. We now report the fine mapping of the disease locus within an interval of 250 Kb by haplotype analysis performed using a set of 11 novel microsatellite markers isolated from the candidate region.

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 19/genética; Genes Dominantes/genética; Repeticiones de Microsatélite/genética; Enfermedades Neuromusculares/genética; Mapeo Físico de Cromosoma/métodos; Mapeo Cromosómico; ADN/análisis; Cartilla de ADN/química; Femenino; Frecuencia de los Genes; Genotipo; Haplotipos; Heterocigoto; Humanos; Escala de Lod; Masculino; Músculos/fisiología; Músculos/fisiopatología; Enfermedades Neuromusculares/patología; Enfermedades Neuromusculares/fisiopatología; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 19 / Repeticiones de Microsatélite / Mapeo Físico de Cromosoma / Genes Dominantes / Enfermedades Neuromusculares Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article

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