Mutations in PMM2 that cause congenital disorders of glycosylation, type Ia (CDG-Ia).

Matthijs, G; Schollen, E; Bjursell, C; Erlandson, A; Freeze, H; Imtiaz, F; Kjaergaard, S; Martinsson, T; Schwartz, M; Seta, N; Vuillaumier-Barrot, S; Westphal, V; Winchester, B

Matthijs, G; Schollen, E; Bjursell, C; Erlandson, A; Freeze, H; Imtiaz, F; Kjaergaard, S; Martinsson, T; Schwartz, M; Seta, N; Vuillaumier-Barrot, S; Westphal, V; Winchester, B.

Afiliación

Matthijs G; Center for Human Genetics, University of Leuven, Leuven, Belgium. gert.matthijs@med.kuleuven.ac.be

Hum Mutat ; 16(5): 386-94, 2000 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11058895

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Mutación Missense; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos/genética; Niño; Trastornos Congénitos de Glicosilación/clasificación; Trastornos Congénitos de Glicosilación/enzimología; Trastornos Congénitos de Glicosilación/epidemiología; Exones/genética; Genotipo; Glicosilación; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/metabolismo; Polimorfismo Genético/genética

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfotransferasas (Fosfomutasas) / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Mutación Missense Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links