[X-linked recessive chondrodysplasia punctata. Cytogenetic study and role of molecular biology].

Malou, E; Gekas, J; Troucelier-Lucas, V; Mornet, E; Razafimanantsoa, L; Cuvelier, B; Mathieu, M; Thépot, F

[X-linked recessive chondrodysplasia punctata. Cytogenetic study and role of molecular biology]. / Chondrodysplasie ponctuée récessive liée à l'X. Etude cytogénétique et place de la biologie moléculaire.

Malou, E; Gekas, J; Troucelier-Lucas, V; Mornet, E; Razafimanantsoa, L; Cuvelier, B; Mathieu, M; Thépot, F.

Afiliación

Malou E; Service de pédiatrie-néonatologie, centre hospitalier, avenue Léon-Blum, BP 40319, 60021 Beauvais, France.

Arch Pediatr ; 8(2): 176-80, 2001 Feb.

Article en Fr | MEDLINE | ID: mdl-11232459

Asunto(s)

Condrodisplasia Punctata/diagnóstico; Condrodisplasia Punctata/genética; Análisis Citogenético/métodos; Genes Recesivos/genética; Ligamiento Genético/genética; Biología Molecular/métodos; Cromosoma X/genética; Arilsulfatasas/genética; Condrodisplasia Punctata/patología; Cara/anomalías; Eliminación de Gen; Humanos; Recién Nacido; Cariotipificación; Masculino; Repeticiones de Microsatélite/genética; Monosomía/genética; Linaje; Pronóstico

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Condrodisplasia Punctata / Análisis Citogenético / Genes Recesivos / Ligamiento Genético / Biología Molecular Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: Fr Revista: Arch Pediatr Año: 2001 Tipo del documento: Article

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