CYP21 mutations in simple virilizing congenital adrenal hyperplasia.

Lajic, S; Robins, T; Krone, N; Schwarz, H P; Wedell, A

Lajic, S; Robins, T; Krone, N; Schwarz, H P; Wedell, A.

Afiliación

Lajic S; Department of Molecular Medicine, CMM (L8:02), Karolinska Hospital, 17176 Stockholm, Sweden. Svetlana.Lajic@cmm.ki.se

J Mol Med (Berl) ; 79(10): 581-6, 2001 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11692155

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Esteroide 21-Hidroxilasa/genética; Virilismo/genética; 17-alfa-Hidroxiprogesterona/metabolismo; Adolescente; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/enzimología; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Células COS; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Vectores Genéticos/genética; Humanos; Cinética; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Progesterona/metabolismo; Homología de Secuencia de Aminoácido; Esteroide 21-Hidroxilasa/metabolismo; Especificidad por Sustrato; Transfección; Virilismo/enzimología

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Virilismo / Esteroide 21-Hidroxilasa / Hiperplasia Suprarrenal Congénita Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article

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