A single base alteration in the CGG repeat region of FMR1: possible effects on gene expression and phenotype.

Tarleton, J; Kenneson, A; Taylor, A K; Crandall, K; Fletcher, R; Casey, R; Hart, P S; Hatton, D; Fisch, G; Warren, S T

Tarleton, J; Kenneson, A; Taylor, A K; Crandall, K; Fletcher, R; Casey, R; Hart, P S; Hatton, D; Fisch, G; Warren, S T.

J Med Genet ; 39(3): 196-200, 2002 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11897823

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Regulación de la Expresión Génica; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Mutación Puntual/genética; Proteínas de Unión al ARN; Repeticiones de Trinucleótidos/genética; Secuencia de Bases; Southern Blotting; Preescolar; Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil; Síndrome del Cromosoma X Frágil/fisiopatología; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Regulación de la Expresión Génica / Proteínas de Unión al ARN / Mutación Puntual / Repeticiones de Trinucleótidos / Síndrome del Cromosoma X Frágil / Proteínas del Tejido Nervioso Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article

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