Biochemical and mutational analyses of the cathepsin c gene (CTSC) in three North American families with Papillon Lefèvre syndrome.

Zhang, Y; Hart, P S; Moretti, A J; Bouwsma, O J; Fisher, E M; Dudlicek, L; Pettenati, M J; Hart, T C

Zhang, Y; Hart, P S; Moretti, A J; Bouwsma, O J; Fisher, E M; Dudlicek, L; Pettenati, M J; Hart, T C.

Afiliación

Zhang Y; Center for Craniofacial and Dental Genetics, University of Pittsburgh School of Dental Medicine, Pittsburgh, PA 15261, USA.

Hum Mutat ; 20(1): 75, 2002 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12112662

Asunto(s)

Catepsina C/genética; Enfermedad de Papillon-Lefevre/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Catepsina C/metabolismo; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Frecuencia de los Genes; Genotipo; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; América del Norte; Enfermedad de Papillon-Lefevre/enzimología; Linaje; Polimorfismo Genético; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Papillon-Lefevre / Catepsina C País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article

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