A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate.

Rojas, Cecilia V; María, Lorena Santa; Santos, José Luis; Cortés, Fanny; Alliende, María Angélica

Rojas, Cecilia V; María, Lorena Santa; Santos, José Luis; Cortés, Fanny; Alliende, María Angélica.

Afiliación

Rojas CV; INTA, Universidad de Chile, Casilla 138-11, Santiago, Chile. crojas@uec.inta.uchile.cl

Eur J Hum Genet ; 10(10): 638-42, 2002 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12357335

Asunto(s)

Defectos de la Visión Cromática/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Canales Iónicos/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/metabolismo; Cromosomas Humanos Par 8; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos; Femenino; Humanos; Canales Iónicos/metabolismo; Masculino; Linaje

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Defectos de la Visión Cromática / Mutación del Sistema de Lectura / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Canales Iónicos Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article

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