A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients.

Longo, I; Frints, S G M; Fryns, J-P; Meloni, I; Pescucci, C; Ariani, F; Borghgraef, M; Raynaud, M; Marynen, P; Schwartz, C; Renieri, A; Froyen, G

Longo, I; Frints, S G M; Fryns, J-P; Meloni, I; Pescucci, C; Ariani, F; Borghgraef, M; Raynaud, M; Marynen, P; Schwartz, C; Renieri, A; Froyen, G.

Afiliación

Longo I; Medical Genetics, Department of Molecular Biology, University of Siena, Italy.

J Med Genet ; 40(1): 11-7, 2003 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12525535

Asunto(s)

Coenzima A Ligasas/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/enzimología; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Mutación Missense/genética; Proteínas Represoras; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae; Adolescente; Adulto; Sustitución de Aminoácidos/genética; Extractos Celulares/química; Línea Celular; Niño; Cromosomas Humanos X/genética; Coenzima A Ligasas/sangre; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos/métodos; Humanos; Lactante; Leucina/genética; Linfocitos/química; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/sangre; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/etiología; Persona de Mediana Edad; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Linaje; Prolina/genética; Aberraciones Cromosómicas Sexuales

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Pruebas Genéticas / Coenzima A Ligasas / Mutación Missense / Proteínas de Saccharomyces cerevisiae / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article

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