Autosomal dominant malignant and catecholamine-producing paraganglioma caused by a splice donor site mutation in SDHC.

Niemann, Stephan; Müller, Ulrich; Engelhardt, Dieter; Lohse, Peter

Niemann, Stephan; Müller, Ulrich; Engelhardt, Dieter; Lohse, Peter.

Afiliación

Niemann S; Institut für Humangenetik, Justus-Liebig-Universität, Schlangenzahl 14, 35392, Giessen, Germany. Stephan.Niemann@humangenetik.med.uni-giessen.de

Hum Genet ; 113(1): 92-4, 2003 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12658451

Asunto(s)

Tumor del Cuerpo Carotídeo/genética; Catecolaminas/metabolismo; Genes Dominantes/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Succinato Deshidrogenasa/genética; Adulto; Tumor del Cuerpo Carotídeo/metabolismo; Exones; Femenino; Humanos; Intrones; Imagen por Resonancia Magnética

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Succinato Deshidrogenasa / Tumor del Cuerpo Carotídeo / Catecolaminas / Sitios de Empalme de ARN / Genes Dominantes / Proteínas de la Membrana / Mutación Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links