Thirty-year follow-up of a patient with leber congenital amaurosis and novel RPE65 mutations.

Al-Khayer, Kholoud; Hagstrom, Stephanie; Pauer, Gayle; Zegarra, Hernando; Sears, Jonathan; Traboulsi, Elias I

Al-Khayer, Kholoud; Hagstrom, Stephanie; Pauer, Gayle; Zegarra, Hernando; Sears, Jonathan; Traboulsi, Elias I.

Afiliación

Al-Khayer K; Center for Genetic Eye Diseases, Cole Eye Institute, Cleaveland Clinic Foundation, Ohio 44195, USA.

Am J Ophthalmol ; 137(2): 375-7, 2004 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14962443

Asunto(s)

Ceguera/congénito; Codón sin Sentido; Proteínas del Ojo/genética; Mutación Missense; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética; Proteínas/genética; Adulto; Ceguera/fisiopatología; Proteínas Portadoras; Análisis Mutacional de ADN; Electrorretinografía; Exones/genética; Femenino; Estudios de Seguimiento; Genotipo; Humanos; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/fisiopatología; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/fisiología; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Agudeza Visual; cis-trans-Isomerasas

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Ceguera / Codón sin Sentido / Mutación Missense / Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Ophthalmol Año: 2004 Tipo del documento: Article

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