Myoclonus-dystonia: detection of novel, recurrent, and de novo SGCE mutations.

Hedrich, K; Meyer, E-M; Schüle, B; Kock, N; de Carvalho Aguiar, P; Wiegers, K; Koelman, J H; Garrels, J; Dürr, R; Liu, L; Schwinger, E; Ozelius, L J; Landwehrmeyer, B; Stoessl, A J; Tijssen, M A J; Klein, C

Hedrich, K; Meyer, E-M; Schüle, B; Kock, N; de Carvalho Aguiar, P; Wiegers, K; Koelman, J H; Garrels, J; Dürr, R; Liu, L; Schwinger, E; Ozelius, L J; Landwehrmeyer, B; Stoessl, A J; Tijssen, M A J; Klein, C.

Afiliación

Hedrich K; Department of Neurology, University of Lübeck, Germany.

Neurology ; 62(7): 1229-31, 2004 Apr 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15079037

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/genética; Trastornos Distónicos/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación; Mioclonía/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Análisis Mutacional de ADN; Trastornos Distónicos/complicaciones; Femenino; Genes Dominantes; Tamización de Portadores Genéticos; Impresión Genómica; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mioclonía/complicaciones; Linaje; Penetrancia; Sarcoglicanos

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Trastornos Distónicos / Proteínas del Citoesqueleto / Mutación / Mioclonía Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Neurology Año: 2004 Tipo del documento: Article

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