Characterization of three myotonia-associated mutations of the CLCN1 chloride channel gene via heterologous expression.

Simpson, Bronwyn J; Height, Tamara A; Rychkov, Grigori Y; Nowak, Kristen J; Laing, Nigel G; Hughes, Bernard P; Bretag, Allan H

Simpson, Bronwyn J; Height, Tamara A; Rychkov, Grigori Y; Nowak, Kristen J; Laing, Nigel G; Hughes, Bernard P; Bretag, Allan H.

Afiliación

Simpson BJ; Centre for Biomolecular Studies, School of Pharmaceutical, Molecular and Biomedical Sciences, University of South Australia, North Terrace, Adelaide, 5000, Australia.

Hum Mutat ; 24(2): 185, 2004 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15241802

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Mutación/genética; Miotonía Congénita/genética; Negro o Afroamericano/genética; Animales; Niño; Preescolar; Canales de Cloruro/fisiología; Clonación Molecular/métodos; Femenino; Regulación de la Expresión Génica/genética; Humanos; Activación del Canal Iónico/genética; Riñón/química; Riñón/citología; Riñón/embriología; Riñón/metabolismo; Masculino; Miotonía Congénita/patología; Oocitos/química; Oocitos/metabolismo; Técnicas de Placa-Clamp/métodos; Xenopus/genética

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Mutación / Miotonía Congénita Tipo de estudio: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links