Clinical variability of CMS-EA (congenital myasthenic syndrome with episodic apnea) due to identical CHAT mutations in two infants.

Barisic, N; Müller, J S; Paucic-Kirincic, E; Gazdik, M; Lah-Tomulic, K; Pertl, A; Sertic, J; Zurak, N; Lochmüller, H; Abicht, A

Barisic, N; Müller, J S; Paucic-Kirincic, E; Gazdik, M; Lah-Tomulic, K; Pertl, A; Sertic, J; Zurak, N; Lochmüller, H; Abicht, A.

Afiliación

Barisic N; Department of Pediatrics, University Medical School, Zagreb, Croatia.

Eur J Paediatr Neurol ; 9(1): 7-12, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15701560

Asunto(s)

Apnea/genética; Colina O-Acetiltransferasa/genética; Mutación Missense/genética; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Fenotipo; Apnea/complicaciones; Croacia; Discapacidades del Desarrollo/etiología; Femenino; Humanos; Hipoxia Encefálica/etiología; Recién Nacido; Masculino; Síndromes Miasténicos Congénitos/complicaciones; Insuficiencia Respiratoria/etiología

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Apnea / Fenotipo / Colina O-Acetiltransferasa / Mutación Missense / Síndromes Miasténicos Congénitos Tipo de estudio: Etiology_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2005 Tipo del documento: Article

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