The clinical and genetic spectrum of spinocerebellar ataxia 14.

Chen, D-H; Cimino, P J; Ranum, L P W; Zoghbi, H Y; Yabe, I; Schut, L; Margolis, R L; Lipe, H P; Feleke, A; Matsushita, M; Wolff, J; Morgan, C; Lau, D; Fernandez, M; Sasaki, H; Raskind, W H; Bird, T D

Chen, D-H; Cimino, P J; Ranum, L P W; Zoghbi, H Y; Yabe, I; Schut, L; Margolis, R L; Lipe, H P; Feleke, A; Matsushita, M; Wolff, J; Morgan, C; Lau, D; Fernandez, M; Sasaki, H; Raskind, W H; Bird, T D.

Afiliación

Chen DH; Departments of Neurology, University of Washington, Seattle, USA.

Neurology ; 64(7): 1258-60, 2005 Apr 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15824357

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación/genética; Proteína Quinasa C/genética; Ataxias Espinocerebelosas/enzimología; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Eliminación de Gen; Pruebas Genéticas; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense/genética; Fenotipo; Proteína Quinasa C/química; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Ataxias Espinocerebelosas/fisiopatología

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína Quinasa C / Predisposición Genética a la Enfermedad / Ataxias Espinocerebelosas / Mutación Idioma: En Revista: Neurology Año: 2005 Tipo del documento: Article

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