Late-onset manifestation of antenatal Bartter syndrome as a result of residual function of the mutated renal Na+-K+-2Cl- co-transporter.

Pressler, Carsten A; Heinzinger, Jolanta; Jeck, Nikola; Waldegger, Petra; Pechmann, Ulla; Reinalter, Stephan; Konrad, Martin; Beetz, Rolf; Seyberth, Hannsjörg W; Waldegger, Siegfried

Pressler, Carsten A; Heinzinger, Jolanta; Jeck, Nikola; Waldegger, Petra; Pechmann, Ulla; Reinalter, Stephan; Konrad, Martin; Beetz, Rolf; Seyberth, Hannsjörg W; Waldegger, Siegfried.

Afiliación

Pressler CA; Department of Pediatrics, Philipps University of Marburg, Marburg, Germany.

J Am Soc Nephrol ; 17(8): 2136-42, 2006 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16807401

Asunto(s)

Síndrome de Bartter/metabolismo; Mutación Missense; Simportadores de Cloruro de Sodio-Potasio/genética; Simportadores de Cloruro de Sodio-Potasio/fisiología; Adolescente; Edad de Inicio; Animales; Síndrome de Bartter/diagnóstico; Síndrome de Bartter/genética; Cloruros/metabolismo; Clonación Molecular; Diuréticos/farmacología; Femenino; Furosemida/farmacología; Heterocigoto; Humanos; Riñón/efectos de los fármacos; Riñón/metabolismo; Masculino; Microinyecciones; Modelos Biológicos; Oocitos/metabolismo; Embarazo; Ratas; Análisis de Secuencia de Proteína; Hermanos; Simportadores de Cloruro de Sodio-Potasio/análisis; Miembro 1 de la Familia de Transportadores de Soluto 12; Factores de Tiempo; Xenopus laevis

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Bartter / Mutación Missense / Simportadores de Cloruro de Sodio-Potasio Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Am Soc Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2006 Tipo del documento: Article

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