Transcriptional and functional analyses of SLC12A3 mutations: new clues for the pathogenesis of Gitelman syndrome.

Riveira-Munoz, Eva; Chang, Qing; Godefroid, Nathalie; Hoenderop, Joost G; Bindels, René J; Dahan, Karin; Devuyst, Olivier

Riveira-Munoz, Eva; Chang, Qing; Godefroid, Nathalie; Hoenderop, Joost G; Bindels, René J; Dahan, Karin; Devuyst, Olivier.

Afiliación

Riveira-Munoz E; Division of Nephrology, Université Catholique de Louvain Medical School, Brussels, Belgium.

J Am Soc Nephrol ; 18(4): 1271-83, 2007 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17329572

Asunto(s)

Síndrome de Gitelman/etiología; Mutación; Receptores de Droga/genética; Simportadores/genética; Transcripción Genética; Animales; ADN Complementario/química; Femenino; Genotipo; Síndrome de Gitelman/genética; Humanos; Fenotipo; ARN Mensajero/análisis; Receptores de Droga/fisiología; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Miembro 3 de la Familia de Transportadores de Soluto 12; Simportadores/fisiología; Xenopus

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Droga / Transcripción Genética / Simportadores / Síndrome de Gitelman / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Am Soc Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2007 Tipo del documento: Article

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