[Clinical findings in a patient with Lowe syndrome and a splice site mutation in the OCRL1 gene].

Keilhauer, C N; Gal, A; Sold, J E; Zimmermann, J; Netzer, K-O; Schramm, L

[Clinical findings in a patient with Lowe syndrome and a splice site mutation in the OCRL1 gene]. / Klinische Befunde eines Patienten mit Lowe-Syndrom und einer Splice Site Mutation im OCRL1-Gen.

Keilhauer, C N; Gal, A; Sold, J E; Zimmermann, J; Netzer, K-O; Schramm, L.

Afiliación

Keilhauer CN; Augenklinik, Universität Würzburg. ckeilhauer@yahoo.com

Klin Monbl Augenheilkd ; 224(3): 207-9, 2007 Mar.

Article en De | MEDLINE | ID: mdl-17385124

Asunto(s)

Catarata/diagnóstico; Catarata/genética; Síndrome Oculocerebrorrenal/diagnóstico; Síndrome Oculocerebrorrenal/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Adulto; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Masculino; Mutación

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Monoéster Fosfórico Hidrolasas / Sitios de Empalme de ARN / Síndrome Oculocerebrorrenal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: De Revista: Klin Monbl Augenheilkd Año: 2007 Tipo del documento: Article

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