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Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy.
Nicot, Anne-Sophie; Toussaint, Anne; Tosch, Valérie; Kretz, Christine; Wallgren-Pettersson, Carina; Iwarsson, Erik; Kingston, Helen; Garnier, Jean-Marie; Biancalana, Valérie; Oldfors, Anders; Mandel, Jean-Louis; Laporte, Jocelyn.
Afiliación
  • Nicot AS; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Department of Molecular Pathology, F-67400 Illkirch, France.
Nat Genet ; 39(9): 1134-9, 2007 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17676042
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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Dinamina II / Enfermedades Musculares / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article
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