Rapid progression of late onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease associated with a novel MPZ mutation in the extracellular domain.

Laurà, Matilde; Milani, Micaela; Morbin, Michela; Moggio, Maurizio; Ripolone, Michela; Jann, Stefano; Scaioli, Vidmer; Taroni, Franco; Pareyson, Davide

Laurà, Matilde; Milani, Micaela; Morbin, Michela; Moggio, Maurizio; Ripolone, Michela; Jann, Stefano; Scaioli, Vidmer; Taroni, Franco; Pareyson, Davide.

Afiliación

Laurà M; UO Biochimica e Genetica, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 78(11): 1263-6, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17940173

Asunto(s)

Axones/patología; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Aberraciones Cromosómicas; Análisis Mutacional de ADN; Genes Dominantes; Proteína P0 de la Mielina/genética; Anciano; Biopsia; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Cromosomas Humanos Par 1; Enfermedades en Gemelos/diagnóstico; Enfermedades en Gemelos/genética; Exones/genética; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Pruebas Genéticas; Genotipo; Humanos; Masculino; Microscopía Electrónica; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense/genética; Fibras Nerviosas Mielínicas/patología; Examen Neurológico; Fenotipo; Nervio Sural/patología

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Axones / Análisis Mutacional de ADN / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Aberraciones Cromosómicas / Proteína P0 de la Mielina / Genes Dominantes Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2007 Tipo del documento: Article

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