Variable phenotype including Leigh syndrome with a 9185T>C mutation in the MTATP6 gene.

Childs, A-M; Hutchin, T; Pysden, K; Highet, L; Bamford, J; Livingston, J; Crow, Y J

Childs, A-M; Hutchin, T; Pysden, K; Highet, L; Bamford, J; Livingston, J; Crow, Y J.

Afiliación

Childs AM; Department of Paediatric Neurology, Leeds Teaching Hospitals Trust, Leeds General Infirmary, Leeds, West Yorkshire, UK. anne-marie.childs@leedsth.nhs.uk

Neuropediatrics ; 38(6): 313-6, 2007 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18461509

Asunto(s)

Salud de la Familia; Enfermedad de Leigh/genética; ATPasas de Translocación de Protón Mitocondriales/genética; Mutación; Fenotipo; Adolescente; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Enfermedad de Leigh/fisiopatología; Masculino

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Enfermedad de Leigh / Salud de la Familia / ATPasas de Translocación de Protón Mitocondriales / Mutación Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 2007 Tipo del documento: Article

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