A further example of a distinctive autosomal recessive syndrome comprising neonatal diabetes mellitus, intestinal atresias and gall bladder agenesis.

Chappell, Louise; Gorman, Shaun; Campbell, Fiona; Ellard, Sian; Rice, Gillian; Dobbie, Angus; Crow, Yanick

Chappell, Louise; Gorman, Shaun; Campbell, Fiona; Ellard, Sian; Rice, Gillian; Dobbie, Angus; Crow, Yanick.

Afiliación

Chappell L; School of Medicine, University of Leeds, Leeds, UK.

Am J Med Genet A ; 146A(13): 1713-7, 2008 Jul 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18512226

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Diabetes Mellitus/congénito; Diabetes Mellitus/genética; Vesícula Biliar/anomalías; Atresia Intestinal/complicaciones; Atresia Intestinal/genética; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genes Recesivos; Factor Nuclear 6 del Hepatocito/genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Fenotipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Diabetes Mellitus / Vesícula Biliar / Atresia Intestinal Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article

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