Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.

Kinali, M; Beeson, D; Pitt, M C; Jungbluth, H; Simonds, A K; Aloysius, A; Cockerill, H; Davis, T; Palace, J; Manzur, A Y; Jimenez-Mallebrera, C; Sewry, C; Muntoni, F; Robb, S A

Kinali, M; Beeson, D; Pitt, M C; Jungbluth, H; Simonds, A K; Aloysius, A; Cockerill, H; Davis, T; Palace, J; Manzur, A Y; Jimenez-Mallebrera, C; Sewry, C; Muntoni, F; Robb, S A.

Afiliación

Kinali M; The Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital and Institute of Child Health, University College, London, UK.

J Neuroimmunol ; 201-202: 6-12, 2008 Sep 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18707767

Asunto(s)

Síndromes Miasténicos Congénitos/diagnóstico; Síndromes Miasténicos Congénitos/terapia; Adolescente; Edad de Inicio; Biopsia/métodos; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Electromiografía; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Proteínas Musculares/genética; Proteínas Musculares/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Mutación; Síndromes Miasténicos Congénitos/clasificación; Síndromes Miasténicos Congénitos/fisiopatología; Respiración; Estudios Retrospectivos

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Miasténicos Congénitos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: J Neuroimmunol Año: 2008 Tipo del documento: Article

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