Mutation of Hairy-and-Enhancer-of-Split-7 in humans causes spondylocostal dysostosis.

Sparrow, Duncan B; Guillén-Navarro, Encarna; Fatkin, Diane; Dunwoodie, Sally L

Sparrow, Duncan B; Guillén-Navarro, Encarna; Fatkin, Diane; Dunwoodie, Sally L.

Afiliación

Sparrow DB; Developmental Biology Division, Victor ChangCardiac Research Institute, Darlinghurst, Sydney, NSW, Australia

Hum Mol Genet ; 17(23): 3761-6, 2008 Dec 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18775957

Asunto(s)

Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/genética; Disostosis/genética; Mutación Missense; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/química; Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/metabolismo; Línea Celular; Preescolar; Disostosis/congénito; Disostosis/metabolismo; Femenino; Humanos; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Estructura Terciaria de Proteína; Alineación de Secuencia; Transducción de Señal; Columna Vertebral/crecimiento & desarrollo; Columna Vertebral/metabolismo; Población Blanca/genética

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Disostosis / Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article

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